Glicoproteina presente nel siero del sangue umano che si lega irreversibilmente all’emoglobina formando con essa un complesso solubile che viene degradato nel sistema reticolo-endoteliale. Permette di [...] elettroforetiche hanno evidenziato tre varianti di a.: Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2 controllate da una coppia di alleli (Hp1 e Hp2) di un locus autosomico. Le catene α dell’a. sono a volte strutturalmente diverse, mentre le catene β sono sempre identiche. ...
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Genetista statunitense (Hartford, Connecticut, 1902 - New York 1992). Dal 1927 ha lavorato come ricercatrice in numerosi laboratorî; dal 1942 prof. di botanica sperimentale e applicata al Carnegie Institute [...] genetici che funzionano da "interruttori". Questi, a loro volta, possono modificare la propria localizzazione fisica da un locus cromosomico a un altro (per questo vengono chiamati jumping genes "geni che saltano") in relazione all'attività di ...
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eterogeneità In genetica, l’esistenza di diverse mutazioni che causano fenotipi simili. Sono stati descritti, in quasi tutte le malattie ereditarie note, due tipi di e.: l’ e. genetica propriamente detta, [...] sono esempi l’albinismo e la fenilchetonuria. Gli stessi o simili sintomi clinici derivano da mutazioni diverse in uno stesso locus genico, cioè da una e. allelica o intralocus, ciascuna delle quali può inibire o alterare l’espressione del gene.
La ...
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Anatomia
In biologia e in anatomia, materia organica e organo che presentano aspetto omogeneo e limiti ben definiti. S. bianca e s. grigia Le due componenti fondamentali del sistema nervoso centrale, così [...] rene, surrene, ovaie ecc.), la parte periferica e, rispettivamente, quella centrale. S. nera (substantia nigra o locus niger) Formazione pigmentata del mesencefalo facente parte del sistema extrapiramidale.
Con valore più generico, s. fondamentale di ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] loci polimorfici rispetto ai loci esaminati; da questo dato si può calcolare la probabilità che un individuo sia eterozigote per un locus scelto a caso. Stime di questo genere sono state anche ottenute con studi condotti sull’uomo. Una ricerca su 27 ...
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In ematologia, globulo rosso di forma ellittica anziché rotonda, detto anche ellittocito o ellipsocito. Gli o. hanno una resistenza globulare inferiore alla norma. Sono presenti in quasi tutte le anemie [...] emolitica: pallore, subittero ed epatosplenomegalia. Dal punto di vista genetico, si distinguono due tipi di ovalocitosi, ambedue dominanti. Uno è legato al locus Rh, l’altro è indipendente. Un terzo tipo è definito ovalocitosi emolitica ereditaria. ...
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noradrenalina
Neurotrasmettitore fondamentale del sistema nervoso, localizzato soprattutto nelle terminazioni nervose simpatiche del sistema nervoso periferico e di quello centrale. Si forma per idrossilazione [...] il 97%. Nel sistema nervoso centrale le fibre noradrenergiche prendono origine dai corpi cellulari situati prevalentemente nel locus coeruleus, nel ponte e in certe zone della formazione reticolare, dai quali si proiettano a lunga distanza ...
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Lo sviluppo dei linfociti
Fritz Melchers
(Basel lnstitute for lmmunology Basilea, Svizzera)
I linfociti derivano, durante lo sviluppo embrionale, dalla cellula staminale ematopoietica pluriPotente che [...] nelle cellule della linea B, dove circa 15 segmenti D e 4 segmenti J sono posizionati nello stesso orientamento all'interno del locus della catena H. Le cellule pre-B I nel midollo osseo che hanno subito il riarrangiamento di DH con JH, esprimono il ...
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Sonno
GGiuseppe Moruzzi
di Giuseppe Moruzzi
Sonno
sommario: 1. Introduzione storica. 2. Fenomenologia del sonno: a) il ciclo sonno-veglia; b) sonno sincronizzato e sonno desincronizzato. 3. Effetti [...] cerveau?, in ‟Comptes rendus des séances de la Société de Biologie", 1978, CLXXII, pp. 9-32.
Jouvet, M., Delorme, F., Locus coeruleus et sommeil paradoxal, in ‟Comptes rendus des séances de la Société de Biologie", 1965, CLIX, pp. 895-899.
Jouvet, M ...
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GENE
Burke H. Judd
Storia e problematiche della ricerca. - La doppia elica del DNA. - La fase esplosiva nell'evoluzione del concetto di g. (v. anche codice genetico, in questa Appendice; genetica, XVI, [...] sessuale all'altro. Il meccanismo con cui si realizza lo switch incominciò a essere compreso quando si scoprì che vicino al locus del tipo sessuale esistono g. a e α silenti. Apparentemente lo switch sessuale avviene quando una copia di un g. silente ...
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locus
s. m., lat. (pl. loci). – Termine corrispondente all’ital. luogo, adoperato talvolta invece di questo in usi specifici di alcuni linguaggi settoriali. In partic.: 1. Nel linguaggio scient., entra in alcune locuz. che designano zone circoscritte...
variabilita
variabilità s. f. [der. di variabile]. – L’essere variabile; condizione o proprietà di ciò che è variabile; attitudine di uno o più elementi a presentarsi in vario modo o con varia intensità: v. di una grandezza; v. del tempo;...