Patologo svedese (n. Malmö 1892 - m. 1958); prof. di anatomia patologica nell'univ. di Lund. Malattia di L.: sindrome malformativa congenita, caratterizzata da formazioni angiomatose multiple, capillari, nell'ambito del sistema nervoso centrale e da pseudocisti ...
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Medico statunitense (n. New York 1957). Professore di medicina presso l’università di Harvard, lavora presso l’Howard Hughes Medical Institute. Lo scienziato, studiando la sindrome di von Hippel-Lindau, [...] ha scoperto che il gene VHL è coinvolto nei meccanismi di regolazione dell’ossigeno nelle cellule e che le cellule tumorali prive di VHL sano esprimevano livelli altissimi di geni regolati dall’ipossia, ...
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Tumore costituito da vasi capillari, istologicamente ben differenziato: può essere semplice, manifestandosi come una chiazza o una tumefazione di colore purpureo, a localizzazione solitamente cutanea, [...] sistema nervoso centrale, particolarmente nel cervelletto e nell’asse dell’encefalo, costituisce la cosiddetta malattia di Lindau (➔ Lindau, Arvid Vilhem). L’ emangioendotelioma è un tumore, a volte maligno, originato dall’endotelio dei capillari ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] con la neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2) e le mutazioni del gene VHL con il morbo di von Hippel-Lindau.
MEN2 si manifesta con tre varianti clinicamente definite, MEN2A, MEN2B e FMTC, che hanno in comune una predisposizione verso i tumori ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] in varie sedi superficiali e profonde del corpo, lesioni pigmentate, amartomi pigmentati dell'iride; la malattia di von Hippel-Lindau, caratterizzata da una serie di tumori benigni e maligni in diverse sedi dell'organismo; la malattia di Sturge-Weber ...
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OCCHIO (XXV, p. 116)
Giovanni Battista BIETTI
Fisiologia. - Recenti studî hanno permesso di constatare nell'interno dell'occhio la presenza di quantità notevoli di vitamine o di enzimi dei quali i fattori [...] multipla (malattia di v. Recklinghausen), dell'angiogliomatosi della retina e del cervelletto (malattia di v. Hippel-Lindau), dell'angiomatosi encefalo-trigeminale (malattia di Sturge-Weber). Alle quattro affezioni suddette è comune la comparsa di ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] e tipo 2b, neurofibromatosi tipo 1, neurofibromatosi tipo 2, retinoblastoma, sindromi di Peutz-Jeghers e di Von Hippel-Lindau (tab. 2); (c) definizione della predisposizione allo sviluppo di malattie polifattoriali (coronaropatie, diabete tipo I e II ...
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VASI
Primo DORELLO
Antonio COSTA
. Biologia. - Nel linguaggio biologico per vaso si intende un tubo, il quale serve a trasportare liquidi di diversa natura da un punto all'altro dell'organismo: così [...] angiomi sono, più che tumori, malformazioni vascolari (emangiomi, linfangiomi); fattori ereditarî sono evidenti nella malattia di A. Lindau (angiomi del cervelletto associati ad angiomatosi della retina). Veri tumori sono invece gli endoteliomi e i ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] 21 e X associate a microcefalia e delle mutazioni associate ad alcune facomatosi: neurofibromatosi 1 e 2, von Hippel-Lindau, sclerosi tuberosa ecc.) o da fattori esogeni che agiscono sulla capacità delle cellule di dividersi e migrare (per es. raggi ...
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L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] di Bourneville, l’angiomatosi encefalo-trigeminale di Sturge-Weber e l’angiomatosi retino-cerebrale di von Hippel-Lindau; queste affezioni sono polidisplasie caratterizzate da malformazioni in organi e sistemi di origine ectodermica (cervello, retina ...
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