gene gatekeeper
Gene capace di regolare negativamente la duplicazione di una cellula (letteralmente gene guardiano). I geni gatekeeper sono anche detti geni oncosoppressori, in grado appunto di frenare [...] cellulare. VHL, uno degli oncosoppressori identificati più recentemente, è responsabile della rara sindrome di von Hippel-Lindau, caratterizzata dall’insorgenza di numerosi tumori maligni localizzati nel rene, nella ghiandola surrenale e nei vasi ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] e tipo 2b, neurofibromatosi tipo 1, neurofibromatosi tipo 2, retinoblastoma, sindromi di Peutz-Jeghers e di Von Hippel-Lindau (tab. 2); (c) definizione della predisposizione allo sviluppo di malattie polifattoriali (coronaropatie, diabete tipo I e II ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] cellulare. VHL, uno degli oncosoppressori identificati più recentemente, è responsabile della rara sindrome di Von Hippel-Lindau, caratterizzata dall'insorgenza di numerosi tumori maligni localizzati nel rene, nella ghiandola surrenale e nei vasi ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] RET con la neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2) e le mutazioni del gene VHL con il morbo di von Hippel-Lindau.
MEN2 si manifesta con tre varianti clinicamente definite, MEN2A, MEN2B e FMTC, che hanno in comune la predisposizione verso tumori ...
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