gene gatekeeper
Gene capace di regolare negativamente la duplicazione di una cellula (letteralmente gene guardiano). I geni gatekeeper sono anche detti geni oncosoppressori, in grado appunto di frenare [...] cellulare. VHL, uno degli oncosoppressori identificati più recentemente, è responsabile della rara sindrome di von Hippel-Lindau, caratterizzata dall’insorgenza di numerosi tumori maligni localizzati nel rene, nella ghiandola surrenale e nei vasi ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] e tipo 2b, neurofibromatosi tipo 1, neurofibromatosi tipo 2, retinoblastoma, sindromi di Peutz-Jeghers e di Von Hippel-Lindau (tab. 2); (c) definizione della predisposizione allo sviluppo di malattie polifattoriali (coronaropatie, diabete tipo I e II ...
Leggi Tutto
VASI
Primo DORELLO
Antonio COSTA
. Biologia. - Nel linguaggio biologico per vaso si intende un tubo, il quale serve a trasportare liquidi di diversa natura da un punto all'altro dell'organismo: così [...] angiomi sono, più che tumori, malformazioni vascolari (emangiomi, linfangiomi); fattori ereditarî sono evidenti nella malattia di A. Lindau (angiomi del cervelletto associati ad angiomatosi della retina). Veri tumori sono invece gli endoteliomi e i ...
Leggi Tutto
L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] di Bourneville, l’angiomatosi encefalo-trigeminale di Sturge-Weber e l’angiomatosi retino-cerebrale di von Hippel-Lindau; queste affezioni sono polidisplasie caratterizzate da malformazioni in organi e sistemi di origine ectodermica (cervello, retina ...
Leggi Tutto
Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] cellulare. VHL, uno degli oncosoppressori identificati più recentemente, è responsabile della rara sindrome di Von Hippel-Lindau, caratterizzata dall'insorgenza di numerosi tumori maligni localizzati nel rene, nella ghiandola surrenale e nei vasi ...
Leggi Tutto
Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] RET con la neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2) e le mutazioni del gene VHL con il morbo di von Hippel-Lindau.
MEN2 si manifesta con tre varianti clinicamente definite, MEN2A, MEN2B e FMTC, che hanno in comune la predisposizione verso tumori ...
Leggi Tutto