Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] deficit enzimatico, esistono tre varianti della malattia di Pompe: una forma fatale infantile che è contraddistinta da ipotonia, macroglossia e cardiomegalia; una forma tardoinfantile, che è caratterizzata da debolezza dei cingoli, organomegalia e ...
Leggi Tutto
Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] non si conosce ancora la funzione.
I pazienti della forma classica e di quella di Fukuyama manifestano debolezza muscolare e ipotonia molto precoci, che in alcuni casi sono evidenti fin dalla nascita. I livelli sierici di creatinchinasi sono tuttavia ...
Leggi Tutto
ipotonia
ipotonìa s. f. [comp. di ipo- e -tonia]. – In medicina: 1. Abnorme diminuzione del tono di un muscolo o di un organo contenente fibre muscolari (esofago, stomaco, intestino, ureteri, arterie, ecc.), o anche del globo oculare (per...
ipotonico
ipotònico agg. [der. di ipotonia; nel sign. 2, comp. di ipo- e -tonico] (pl. m. -ci). – 1. In medicina, che presenta ipotonia: muscolatura i.; colecisti ipotonica. 2. In chimica, soluzione i., quella che, rispetto ad altra soluzione...