loci imprinted
Ester De Stefano
Loci omologhi che hanno subito l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche (imprinting genomico) per la linea germinale quando i cromosomi parentali segregano [...] sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardo mentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15. Il cromosoma 15 deleto ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] e sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardo mentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15. Il cromosoma 15 ...
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Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] libera si associa a un corredo normale (mosaicismo). Il quadro clinico della sindrome di Down è molto caratteristico, con ipotonia, viso tondo con naso piccolo e radice infossata, rime palpebrali oblique in alto e verso l'esterno, epicanto, occipite ...
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Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardo mentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15. Il cromosoma 15 deleto ...
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Alla ricerca dei morfogeni
Edoardo Boncinelli
(Dipartimento di Ricerca Biologica e Tecnologica, Istituto Scientifico San Raffaele Milano, Italia)
Lo sviluppo embrionale e postembrionale del cervello [...] riempite di fluido e con evidente polimicrogiria. Pazienti di questo tipo possono mostrare ritardo mentale anche grave, epilessia, ipotonia, spasticità, incapacità di camminare o parlare e cecità. La presenza di mutazioni a carico di Emx2 in casi ...
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ipotonia
ipotonìa s. f. [comp. di ipo- e -tonia]. – In medicina: 1. Abnorme diminuzione del tono di un muscolo o di un organo contenente fibre muscolari (esofago, stomaco, intestino, ureteri, arterie, ecc.), o anche del globo oculare (per...
ipotonico
ipotònico agg. [der. di ipotonia; nel sign. 2, comp. di ipo- e -tonico] (pl. m. -ci). – 1. In medicina, che presenta ipotonia: muscolatura i.; colecisti ipotonica. 2. In chimica, soluzione i., quella che, rispetto ad altra soluzione...