VITAMINE
Mario GIORDANI
Giovanni LORENZINI
È la denominazione proposta da C. Funk nel 1911 per quei costituenti degli alimenti, i quali, pur presenti in quantità minime, ne rappresentano la parte [...] muscolare assai precoce a carico di tutti i muscoli striati, donde il senso di astenia; negli stadî tardivi ipotonia e dilatazione cardiaca.
Vitamina C antiscorbutica. - Agisce soprattutto sulla nutrizione dei vasi e sulla produzione del sangue, sul ...
Leggi Tutto
Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] -fosfato-pirofosforilasi e di orotidina-5-fosfato-decarbossilasi. Il quadro clinico, scarsamente significativo (ritardo della crescita, lieve deficit mentale, ipotonia muscolare, anemia) è favorevolmente influenzato dalla somministrazione di uridina. ...
Leggi Tutto
Primo elemento di parole composte della terminologia medica e zoologica nelle quali significa «intestino retto». Proctalgia Dolore che origina o è avvertito a livello del retto. Accompagna l’insorgenza [...] retto. Proctoperineorrafia Intervento chirurgico per eliminare un’abnorme dilatazione dell’ampolla rettale e per correggere l’ipotonia dello sfintere anale in caso di prolasso rettale. Proctosigmoidoscopia Tecnica endoscopica per esplorare il sigma e ...
Leggi Tutto
loci imprinted
Ester De Stefano
Loci omologhi che hanno subito l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche (imprinting genomico) per la linea germinale quando i cromosomi parentali segregano [...] sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardo mentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15. Il cromosoma 15 deleto ...
Leggi Tutto
imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] e sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardo mentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15. Il cromosoma 15 ...
Leggi Tutto
GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] associata a duplicazione 11p15; il retinoblastoma da delezione 13q14; la sindrome di Prader Willi caratterizzata da ipotonia, obesità, ipogenitalismo e acromicria, associata a riarrangiamenti della regione 15q11; la sindrome di Miller-Dieker, una ...
Leggi Tutto
Spaziale, medicina
Aristide Scano
(App. V, v, p. 78)
Si intende comunemente per medicina spaziale quell'insieme di conoscenze mediche, ma anche biologiche e psicologiche, derivanti dall'osservazione [...] una lunga permanenza a letto, disturbi che possono causare un collasso ortostatico. A ciò contribuiscono anche l'ipotonia e l'ipotrofia della muscolatura degli arti inferiori.
Lo svolgimento di un programma di vigoroso esercizio fisico, specialmente ...
Leggi Tutto
Trance
Luciano Masi
La parola trance, ormai di uso comune nella terminologia scientifica italiana, deriva dall'omonimo sostantivo inglese che, a sua volta, trae origine dal latino transire, "passare, [...] nel tracciato, per un certo tempo, anche dopo l'apertura degli occhi; parametri fisiologici specifici, quali ipotonia, equilibrio termico e pressorio, regolarizzazione dei ritmi cardiaco e respiratorio; in particolare, la curva respiratoria mostra ...
Leggi Tutto
Piede
Rosadele Cicchetti e Red.
Il piede è la regione distale dell'arto inferiore, nella quale sono riconoscibili tre segmenti: la caviglia, o tarso, il metatarso, che sostiene la pianta del piede, [...] 'inizio della deambulazione o nella giovinezza, è determinato da scarsa resistenza dello scheletro della volta plantare e/o ipotonia dei muscoli plantari; può essere favorito da prolungata stazione eretta. Fra le altre patologie proprie del piede va ...
Leggi Tutto
Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] libera si associa a un corredo normale (mosaicismo). Il quadro clinico della sindrome di Down è molto caratteristico, con ipotonia, viso tondo con naso piccolo e radice infossata, rime palpebrali oblique in alto e verso l'esterno, epicanto, occipite ...
Leggi Tutto
ipotonia
ipotonìa s. f. [comp. di ipo- e -tonia]. – In medicina: 1. Abnorme diminuzione del tono di un muscolo o di un organo contenente fibre muscolari (esofago, stomaco, intestino, ureteri, arterie, ecc.), o anche del globo oculare (per...
ipotonico
ipotònico agg. [der. di ipotonia; nel sign. 2, comp. di ipo- e -tonico] (pl. m. -ci). – 1. In medicina, che presenta ipotonia: muscolatura i.; colecisti ipotonica. 2. In chimica, soluzione i., quella che, rispetto ad altra soluzione...