LEYDEN, Ernst von
Agostino Palmerini
Medico, nato a Danzica il 20 aprile 1832, morto il 5 ottobre 1910 a Berlino. Si laureò a Berlino nel 1853 e vi conseguì nel 1863 la libera docenza in medicina interna; [...] si dedicò particolarmente alla neuropatologia: sono classici i suoi lavori sulla tabe dorsale (mise in evidenza l'ipotonia muscolare, enunciò la dottrina sensoriale dell'atassia tabetica), sulla paralisi bulbare progressiva, sulla polineurite, sulla ...
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Phelan, Katy (propr. Mary Catherine)
Genetista statunitense. Direttrice dei laboratori di citogenetica del Greenwood genetic center in South Carolina, di diagnostica genetica del Thompson children’s hospital [...] lungo del cromosoma 22. L’esordio è neonatale o nella prima infanzia, e le manifestazioni cliniche comprendono ipotonia, ritardo dello sviluppo, assenza o ritardo del linguaggio, elevata soglia di tolleranza al dolore, dismorfie caratteristiche ...
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MIOATONIA (dal gr. μύς "muscolo", α privativo e τόνος "tensione")
Gennaro Fiore
Descritta da H. Oppenheim (1903), è una sindrome rara, congenita, contrassegnata da notevole diminuzione del tono e della [...] sufficiente grado di attività funzionale, carattere che la distingue dalle distrofie muscolari. Non va confusa con l'ipotonia muscolare del mongolismo, dell'ipotiroidismo, del rachitismo. Sembra dovuta a ipoplasia dei muscoli o delle cellule motrici ...
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Lesh, Michael
Pediatra statunitense (n. 1939). Studente presso la Johns Hopkins univ. di Baltimora, nel 1964 descrisse con il suo prof. W. Nyhan la sindrome che porta il loro nome.
Sindrome di Lesh-Nyhan
Rara [...] e danneggia il funzionamento dei neurotrasmettitori. La malattia, che colpisce soprattutto i maschi, si manifesta con ipotonia muscolare, atetosi, spasticità, ritardo dello sviluppo e del linguaggio, comportamento compulsivo di automutilazione (morsi ...
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Prader, Andrea
Endocrinologo e pediatra svizzero (Samaden, Grigioni, 1919 - Zurigo 2001). Prof. di pediatria all’univ. di Zurigo (dal 1962) e direttore dell’ospedale universitario (fino al 1986). Si [...] endocrine e metaboliche, iperfagia e obesità, disturbi del comportamento.
Segni e sintomi
Nel neonato sono presenti ipotonia, difficoltà nella suzione, dismorfie; successivamente si evidenzia un ritardo psicomotorio e, intorno al 2°÷3° anno ...
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Neonato
Giovanni Bucci
Annamaria Giua
Francesca Campi
Anna Fabrizi
Marinella Rosano
Si chiama neonato il bambino nel periodo fra il momento della nascita e le prime quattro settimane di vita, quando, [...] sono necessarie indagini specifiche nel sospetto di patologie particolari. Alla nascita il neonato pretermine è caratterizzato da una generale ipotonia muscolare agli arti superiori e inferiori, i quali sono rilasciati sul piano del letto. La cute è ...
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mioatrofia neurogena
Malattia degenerativa del muscolo scheletrico, consistente in atrofia progressiva delle fibrocellule muscolari, secondaria a varie malattie del sistema nervoso, sia esso centrale [...] degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale; la forma I è caratterizzata da grave ipotonia muscolare, assenza di movimenti antigravitari nel neonato, coinvolgimento dei muscoli respiratori, sopravvivenza limitata nel primo ...
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Noonan, Jaqueline Anne
Cardiologa statunitense (n. Burlington 1921). Prof.ssa di cardiologia pediatrica (dal 1969) e preside del dipartimento di pediatria (1974) all’univ. del Kentucky, poi prof.ssa [...] ipertrofica, difetti interatriali e interventricolari. Altre caratteristiche che possono essere presenti sono una lieve ipotonia muscolare, un moderato ritardo psicomotorio, difetti della coagulazione, malformazioni del torace (sterno carenato), nei ...
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tabe Sindrome caratterizzata da grave e progressivo decadimento generale. T. dorsale (o atassia locomotoria progressiva) Malattia del sistema nervoso, di natura luetica (➔ sifilide), elettivamente localizzata [...] il quadro clinico disturbi genito-urinari (impotenza, difficoltà della minzione o perdita del controllo sfinterico), una particolare ipotonia muscolare che consente agli arti eccezionali movimenti di flessione o di estensione, l’artropatia tabetica ...
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corea
Serie di movimenti involontari, a insorgenza improvvisa, irregolari, asimmetrici e afinalistici, che possono manifestarsi a riposo o durante il compimento di atti volontari; sono accentuati dalle [...] il bulbo, il cervelletto, il nucleo striato. Esordisce in età pediatrica con discinesie e agrafia; la c. è accompagnata da ipotonia muscolare, interessa tutti gli arti e i muscoli del capo; costanti sono le turbe emotive e dell’affettività, rari ...
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ipotonia
ipotonìa s. f. [comp. di ipo- e -tonia]. – In medicina: 1. Abnorme diminuzione del tono di un muscolo o di un organo contenente fibre muscolari (esofago, stomaco, intestino, ureteri, arterie, ecc.), o anche del globo oculare (per...
ipotonico
ipotònico agg. [der. di ipotonia; nel sign. 2, comp. di ipo- e -tonico] (pl. m. -ci). – 1. In medicina, che presenta ipotonia: muscolatura i.; colecisti ipotonica. 2. In chimica, soluzione i., quella che, rispetto ad altra soluzione...