screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] Europa viene misurato il TSH (Thyroid stimulating hormone). Un suo aumento consente di identificare le forme più comuni di ipotiroidismo da difetto della tiroide; con questo approccio sfuggono i casi rari da difetto dell’ipofisi o dell’ipotalamo. L ...
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bradilalia
Lentezza nell’articolazione delle parole. Disturbo extrapiramidale presente nella malattia di Parkinson, la b. è tipica anche di altre malattie neurologiche (quali alcune sindromi cerebellari [...] e la sclerosi multipla) e di disturbi endocrini come l’ipotiroidismo grave (o mixedema), i disordini elettrolitici e gli stati ipoglicemici. Anche una balbuzie o una disartria in fase di rieducazione possono manifestare b., per lo sforzo del paziente ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] (Thyroid stimulating hormone, ormone che stimola la tiroide). Un suo aumento consente di identificare le forme più comuni di ipotiroidismo da difetto della tiroide; con questo approccio sfuggono i casi rari da difetto dell'ipofisi o dell'ipotalamo. L ...
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Hashimoto, Hakaru
Medico giapponese (Midau, Nishi-tsuge, 1881 - ivi 1936). Lavorò nel reparto di chirugia dell’univ. di Fukuoka e poi a Berlino, Göttingen e Londra. Allo scoppio della Prima guerra mondiale [...] un’insufficienza tiroidea di grado variabile con presenza di autoanticorpi antitiroidei circolanti. È la causa più frequente di ipotiroidismo dell’adulto. La sintomatologia è molto variabile e va da uno stato di normale funzionalità tiroidea all ...
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miochimia
Disturbo del movimento (➔), costituito da contrazioni muscolari involontarie piuttosto ampie, ondulatorie; si manifesta spec. a carico dei muscoli facciali e dell’orbicolare delle palpebre. [...] può osservare nella distrofia di Duchenne (➔) e in alcune malattie neurologiche, sia familiari che acquisite (timomi, ipotiroidismo); può anche comparire in soggetti normali, come fenomeno transitorio, per tensione emotiva o stanchezza. La sindrome ...
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Sindrome clinica caratteristica dell’insufficienza tiroidea, con peculiare alterazione cutanea, dovuta alla deposizione di mucopolisaccaridi nella sostanza fondamentale del derma.
Il m. dell’adulto, di [...] alla diffusione della iodoprofilassi e al più immediato intervento terapeutico volto a prevenire il quadro clinico di ipotiroidismo franco. La cute si presenta tumefatta, ispessita, rugosa, fredda; le zone più colpite sono la faccia (rotondeggiante ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] casi di resistenza periferica alla tiroxina. In Europa si misura il TSH e si arriva a identificare tutte le forme di ipotiroidismo da difetto della tiroide, mentre sfuggono i casi di origine ipotalamo-ipofisaria. La misura del TSH è un metodo molto ...
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È una malattia endemica, diffusa tra gli abitanti di molte regioni montuose, dalle quali s'irradia talvolta alle colline prossime e alla pianura. Moltissimi cretini sono gozzuti, o possiedono una tiroide [...] si ha una ripresa imponente dello sviluppo somatico e psichico e la scomparsa del mixedema e d'altre note somatiche d'ipotiroidismo. La cura è applicabile anche nel terzo decennio di vita; è però tanto più efficace quanto prima si fa. La profilassi ...
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(o tirossina) Composto chimico, tetraiodo- p-ossifenilderivato della tirosina, di formula C15H11O4NI4; più precisamente è la 3,3,5-tetraiodotironina (simbolo T4). Polvere bianco-giallognola inodore, insapore, [...] Vertebrati inferiori la t. influenza la differenziazione dei tessuti e la metamorfosi. In terapia si utilizza nella cura dell’ipotiroidismo, nonché in quella del carcinoma tiroideo (dopo l’asportazione chirurgica) e del gozzo allo scopo di inibire l ...
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tireopatie
Malattie della tiroide, che presentano nelle loro diverse forme cliniche, aspetti neurologici e psicopatologici, nonché miopatie. I sintomi neuropsichici sono legati al tono simpatico (elevato [...] ATPasi miosinica è aumentata, il calcio si riaccumula nel sarcoplasma più velocemente, mentre nell’ipotiroidismo i fenomeni sono inversi.
Ipotiroidismo
L’ipofunzione tiroidea può essere sia primaria nella forma congenita, endemica o no (➔ cretinismo ...
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ipotiroidismo
s. m. [comp. di ipo- e tiroide]. – In medicina, insufficienza funzionale della tiroide, come fatto costituzionale di lieve entità (soggetti tozzi con collo e faccia larghi, pelle secca, ideazione piuttosto lenta), o come fatto...
ipotermia
ipotermìa s. f. [comp. di ipo- e -termia]. – Nel linguaggio medico, abbassamento della temperatura corporea sotto la media fisiologica, che si osserva fra l’altro come conseguenza di forti e prolungati raffreddamenti (assideramento),...