loci imprinted
Ester De Stefano
Loci omologhi che hanno subito l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche (imprinting genomico) per la linea germinale quando i cromosomi parentali segregano [...] di Prader-Willi e sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardo mentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15 ...
Leggi Tutto
imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] di Prader-Willi e sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardo mentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15 ...
Leggi Tutto
Immunità
Lorenzo Bonomo
Antonella Afeltra
Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] con l'inizio della deambulazione), teleangiectasie a carico di congiuntiva e cute, infezioni ricorrenti, cui possono associarsi ipogonadismo, ridotta tolleranza al glucosio e ritardo della crescita;
3) la sindrome di Di George, secondaria a danni ...
Leggi Tutto
Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] di Prader-Willi e sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardo mentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15 ...
Leggi Tutto
Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] , 1970). Una maggiore incidenza di leucemia si osserva anche in altre trisomie, come nella sindrome di Klinefelter, caratterizzata da ipogonadismo (v. Sohn e Boggs, 1974), la quale predispone pure al cancro mammario (v. Harnden e altri, 1971). La ...
Leggi Tutto
neurogonadico
neurogonàdico agg. [comp. di neuro- e gonade] (pl. m. -ci). – In patologia, riferito a condizioni morbose caratterizzate da disordini neurologici congeniti, ipogonadismo, oligofrenia, obesità, malformazioni di vario tipo (polidattilia,...