Unità ereditaria localizzata nei cromosomi, che attraverso l’interazione con ambiente interno ed esterno controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo. Può autoreplicarsi ed essere trasmesso ai discendenti. [...] vengono rimosse con diverse modalità mediante un processo detto splicing. Il g. ha quindi struttura frazionata, composta da introni (le sequenze di DNA che si trovano tra le sequenze codificanti) ed esoni, che corrispondono alle sequenze di ...
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Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] di veicolare fino a 28 kilobasi di DNA estraneo. In questo vettore è stato inserito un minigene, privo di introni, contenente le sequenze codificanti la distrofina, la proteina alterata negli individui affetti da distrofia di Duchenne. In topi knock ...
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Organello intracellulare di forma granulare o filamentosa, di dimensioni comprese tra 0,5 e 3 μm, presente in tutte le cellule eucariotiche con metabolismo aerobio. La sua attività è respiratoria e avviene [...] maturasi). Nell’uomo sono trascritti entrambi i filamenti di DNAmt. Le sequenze del genoma mitocondriale umano non contengono introni; molti geni risultano separati da geni che codificano gli RNAt e non da spaziatori non codificanti come nel lievito ...
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VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] molti geni strutturali - se non tutti - sono costituiti negli eucarioti da sequenze discontinue di DNA separate da tratti detti "introni". Si stanno accumulando, e molto rapidamente, informazioni su quella quota di v. g. che non ha per risultato una ...
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Il mondo a RNA
Nancy Maizels
(Department of Molecular Biophysics and Biochemistry, and of Genetics Yale University New Haven, Connecticut, USA)
Alan M. Weiner
(Department of Molecular Biophysics and [...]
ABRAMOVITZ, D.L., FRIEDMAN, R.A., FYLE, A.M. (1996) Catalytic role of 2'-hydroxyl groups within a group II intron active site. Science, 271, 1410-1413.
ALBERTS, B.M. (1986) The function of the hereditary materials: biological catalyses reflect the ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] nel codone d'inizio o di terminazione. Altre mutazioni possono alterare l'elaborazione dell'mRNA, modificando le sequenze tra introni ed esoni, e possono impedire all'mRNA di venire tradotto in una molecola funzionalmente attiva.
Sono disponibili due ...
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ORMONI
Paolo Marrama
Gaspare Mazzolani
(XXV, p. 571; App. II, II, p. 460; IV, II, p. 680)
Fisiologia umana. − Premessa. − La profonda revisione e gli approfondimenti compiuti negli ultimi anni hanno [...] , maturazione, è caratterizzata da un riarrangiamento molecolare dei trascritti primari che contempla l'eliminazione (splicing) degli introni (porzioni più o meno lunghe del DNA che non codificano per la sintesi proteica), la saldatura degli ...
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Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] , va in genere incontro a un processo di maturazione che comporta la rimozione di sequenze interne, i cosiddetti introni, con successivo legame (splicing) delle sequenze residue, gli esoni. Questo processo è responsabile non soltanto della formazione ...
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Macromolecole costituite da una, o più, lunghe catene polipeptidiche (dette anche protidi). Le p. costituiscono la classe di molecole organiche più abbondanti in tutti gli organismi viventi; si trovano [...]
Un gene eucariotico è costituito da sequenze codificanti, gli esoni, che sono frapposte a sequenze non codificanti, gli introni, i quali vengono generalmente rimossi attraverso il meccanismo dello splicing. Talvolta, per un meccanismo di regolazione ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] una proteina trasformante chimerica, nel caso che ambedue i punti di rottura cromosomica siano situati all'interno di introni.
Nella leucemia e nei linfomi, il frequente coinvolgimento dei geni per le catene pesanti e leggere delle immunoglobuline ...
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intronamento
intronaménto s. m. [der. di intronare]. – L’atto, il fatto di intronare, di essere intronato; ant., strepito, scuotimento, percossa che introna.