infertilità
Francesco Sasso
Incapacità di una coppia di raggiungere una gravidanza dopo un anno di rapporti non protetti. L’i. è un problema che affligge dal 10% al 20% delle coppie in età fertile.
Cause
L’i. [...] di maggiore importanza è lo spermiogramma, che fornisce informazioni sul volume e la concentrazione del liquido seminale e un prelievo di sangue, di rilevare eventuali anomalie genetiche.
Terapia
Se presente una causa specifica è necessario ...
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test genetico
Giuseppe Novelli
Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a [...] permettono di individuare il gene responsabile di malattie genetiche, i cui sintomi non sono presenti alla nascita ma compaiono successivamente, anche in età avanzata. Possono fornire informazioni utili a pianificare scelte individuali e familiari ...
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Cellula androgenetica
(*)
Cellula uniparentale, ossia derivata dalla fusione di due genomi paterni. Durante lo sviluppo dei Mammiferi, i genomi dei genitori non sono funzionalmente equivalenti, in quanto [...] non appropriata di questi geni sono alla base di diverse malattie genetiche umane. La fusione di due genomi paterni può anche dare embrioni androgenetici e ginogenetici e ha fornito molte informazioni sugli effetti di tali geni. Gli embrioni ...
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bioinformatica
bioinformàtica s. f. – Disciplina che affronta problemi della biologia con metodologie e strumenti propri delle scienze dell’informazione e computazionali. Si occupa innanzitutto di studiare [...] e degli organismi possono essere considerate funzioni coordinate di circuiti genetici multipli. Il metabolismo cellulare, il flusso dell’informazionegenetica (trascrizione, traduzione, modificazioni post-traduzionali), il destino della cellula ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] di malattie all’interno di una società. Tuttavia, molta attenzione va posta nell’uso dei test genetici, che possono ingenerare discriminazioni e false paure, causando usi impropri delle informazioni acquisite. (*)
→ Genetica. Screening genetico ...
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fenotipo
Maurizio Chiurazzi
Insieme delle caratteristiche fisiche degli organismi viventi, ossia manifestazione esteriore di un organismo. Il termine fenotipo può essere usato sia per indicare la manifestazione [...] creare un notevole numero di differenze fenotipiche. Molte mutazioni genetiche, inoltre, avvengono nelle cellule durante il processo di crescita di un organismo non contiene tutte le informazioni necessarie a specificare il suo fenotipo e differenze ...
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cronopatologia
Rodolfo Costa
Termine che indica un insieme di disturbi e sindromi che originano da alterazioni dei processi fisiologici di un organismo dovuti, in genere, al cattivo funzionamento dell’orologio [...] delle attività degli oscillatori circadiani endogeni rispetto alle informazioni provenienti dall’ambiente esterno (come il succedersi del giorno e della notte), oppure l’effetto di mutazioni genetiche specifiche a livello di uno o più geni ...
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Chip genomico
Giuseppe Novelli
Importante strumento delle cosiddette nanotecnologie, noto anche come microarray a DNA. È un supporto solido, solitamente di vetro, o di nylon, su cui vengono depositate [...] migliaia di geni: questo consente di avere sia informazioni statiche riguardo all’espressione genica (vale a dire è rappresentato da acido nucleico marcato con nucleotidi radioattivi o legati a molecole fluorescenti.
→ Genetica. Diagnosi genetiche ...
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deep sequencing
<dìip sìikuënsiṅ> locuz. sost. ingl., usata in it. al femm. – Nuova tecnologia di sequenziamento massivo che permette di produrre miliardi di sequenze di DNA in forma di corti frammenti. [...] Tale tecnica sta trovando ampie applicazioni, per es. permette di ottenere informazioni precise su alterazioni genetiche, anche minime (potendo così identificare, per es., eventuali cellule tumorali), di individuare modificazioni degli istoni, di ...
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informazióne s. f. [der. di informare; cfr. lat. informatio -onis «nozione, idea, rappresentazione» e in epoca tarda «istruzione, educazione, cultura»]. – 1. ant. e raro. L’azione dell’informare, di dare forma cioè a qualche cosa: altrimenti...
genetico
genètico agg. [der. di genesi; il gr. aveva γενητικός, come variante di γεννητικός, der. di γεννάω «generare»] (pl. m. -ci). – Che riguarda l’origine, la formazione, la riproduzione, l’eredità biologica: caratteri g., contrapposti...