genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] femmina e una nel maschio) viene aggiustato da un’inattivazione quasi completa di uno dei due cromosomiX nella femmina (inattivazionedelcromosomaX). L’inattivazione funzionale di un cromosomaX nella femmina è casuale, in modo tale che in un ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] loro cellule somatiche viene inattivato a caso uno dei due cromosomiX, quello di origine fiancheggiato da 2 sequenze specifiche, 5′A e 3′A; un altro sito B, anch’esso del tipo (CAG)n, è fiancheggiato da due sequenze specifiche, 5′B e 3′B, diverse ...
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Nome dato da W. Flemming (1879) a quella parte della sostanza di cui è costituito il nucleo cellulare che si colora intensamente con i coloranti basici usati nella tecnica istologica (ematossilina, blu [...] cromosoma; in altri Mammiferi forma delle bande lungo i cromosomi o occupa un intero braccio delcromosoma. Nell’interfase del facoltativa deriva dalle ricerche sulla inattivazione di uno dei due cromosomiX nelle cellule femminili dei Mammiferi, ...
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Sesso
Sheldon J. Segal
Kurt Loewit
Vincenzo Cappelletti
di Sheldon J. Segal, Kurt Loewit, Vincenzo Cappelletti
SESSO
Biologia del sesso, di Sheldon J. Segal
Sessualità umana, di Kurt Loewit
Sessualità: [...] a essere meno uguali nell'aspetto e in altre caratteristiche che non due gemelli monozigotici maschi.
I primi indizi del processo di inattivazionedelcromosomaX furono rilevati nel 1949 da M. L. Barr, che tuttavia non correlò subito le sue scoperte ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] di Harrow, in Gran Bretagna, dimostrano come il gene Xist possa essere responsabile dell'inizio dell'inattivazionedelcromosomaX. Questo gene è espresso esclusivamente nel cromosomaX inattivo, rendendo più chiara la ragione per la quale dei due ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] genico. L'origine clonale o unicellulare della CML è stata inoltre dimostrata grazie agli studi sulle modalità di inattivazionedelcromosomaX in cellule normali e affette da CML prelevate dallo stesso paziente. Nelle cellule delle femmine, uno dei ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] in tutte le cellule, a riprova di un'origine unicellulare della CML a livello genico. Studi sulle modalità di inattivazionedelcromosomaX in cellule normali e affette da CML dello stesso paziente hanno fornito ulteriori prove dell'origine clonale o ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] femmina e una nel maschio) viene aggiustato da un'inattivazione quasi completa di uno dei due cromosomiX nella femmina (inattivazionedelcromosomaX). L'inattivazione funzionale di un cromosomaX nella femmina è casuale, in modo tale che in un ...
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Clonazione: tecniche di trasferimento nucleare
Lesley Paterson
Ian Wilmut
Il termine clonazione può avere numerosi e diversi significati: può indicare la propagazione di piante per talea, la produzione [...] clonati; alcuni esperimenti hanno dimostrato una normale riprogrammazione relativamente alla lunghezza dei telomeri e all'inattivazionedelcromosomaX.
Come ha evidenziato uno studio effettuato su embrioni bovini, un corretto sviluppo può essere ...
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McKUSICK, Victor Almon
Marco Vari
Medico statunitense, nato a Parkman (Maine) il 21 ottobre 1921. È stato dapprima professore di Medicina ed Epidemiologia presso la Johns Hopkins University e dal 1973 [...] teoria di M. Lyon (v. in questa Appendice) sul meccanismo d'inattivazionedelcromosomaX nelle cellule femminili dei mammiferi placentati, McK. ha ipotizzato che tale inattivazione debba aver luogo nei primissimi giorni (il sesto o il settimo) dello ...
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lyonizzazione
lyoniżżazióne s. f. [der. del nome della genetista ingl. Mary Lyon (n. 1925)]. – In genetica, l’inattivazione, nelle cellule somatiche delle femmine di mammiferi, dei geni di uno dei due cromosomi X, che viene reso eterocromatico;...