genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] femmina e una nel maschio) viene aggiustato da un’inattivazione quasi completa di uno dei due cromosomiX nella femmina (inattivazionedelcromosomaX). L’inattivazione funzionale di un cromosomaX nella femmina è casuale, in modo tale che in un ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] genico. L'origine clonale o unicellulare della CML è stata inoltre dimostrata grazie agli studi sulle modalità di inattivazionedelcromosomaX in cellule normali e affette da CML prelevate dallo stesso paziente. Nelle cellule delle femmine, uno dei ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] in tutte le cellule, a riprova di un'origine unicellulare della CML a livello genico. Studi sulle modalità di inattivazionedelcromosomaX in cellule normali e affette da CML dello stesso paziente hanno fornito ulteriori prove dell'origine clonale o ...
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Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] l'alterazione dipenda dal gene che codifica per btk.
Per esempio, nel sesso femminile le cellule B hanno inattivazionedel solo cromosomaX, che è andato incontro a mutazione. Le conseguenze di ricerche miranti a definire gli aspetti cellulari e ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] di listerie è prontamente seguita dalla loro inattivazione; inoltre i macrofagi prelevati dagli animali infettati 1965), vanno identificate in mutazioni a livello di tre loci delcromosomaX. Su questo terreno si ammette che agenti esterni di natura ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] loro cellule somatiche viene inattivato a caso uno dei due cromosomiX, quello di origine fiancheggiato da 2 sequenze specifiche, 5′A e 3′A; un altro sito B, anch’esso del tipo (CAG)n, è fiancheggiato da due sequenze specifiche, 5′B e 3′B, diverse ...
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Botanica
In patologia vegetale, massa di tessuto priva di organizzazione, dovuta a proliferazione cellulare eccitata da qualche stimolo; vi rientrano anche le galle prodotte da insetti in vari organi delle [...] , favoriscono l’insorgenza del t. quando sono inattivati da mutazioni. Le l’infezione virale e il riarrangiamento cromosomico. La mutazione causa il cambiamento basata sull’impiego dei generatori di raggi X, del radio e di altri materiali radioattivi ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] inattivante'. Il locus genico responsabile della malattia è stato localizzato nella zona delcromosoma 17, dove si trova il gene per la subunità α1 del laringe, faringe, lingua e alcuni muscoli del collo (nuclei del IX, X, XI e XII paio di nervi ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] copia duplice o addirittura semplice, nel caso dei cromosomi sessuali. Il DNA è costituito da due fissione nucleare e i raggi X hanno dimostrato di essere potenti quanto riguarda i geni oncosoppressori, l'inattivazionedel gene Rb, che si verifica ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] di ermafroditismo vero dovuti a geni delcromosoma Y, che riguardano traslocazioni di porzioni delcromosoma Y, comprendenti il gene SRY, sul cromosomaX. In questi casi l'inattivazione casuale dei cromosomiX può condurre a una situazione simile ...
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lyonizzazione
lyoniżżazióne s. f. [der. del nome della genetista ingl. Mary Lyon (n. 1925)]. – In genetica, l’inattivazione, nelle cellule somatiche delle femmine di mammiferi, dei geni di uno dei due cromosomi X, che viene reso eterocromatico;...