genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] femmina e una nel maschio) viene aggiustato da un’inattivazione quasi completa di uno dei due cromosomiX nella femmina (inattivazionedelcromosomaX). L’inattivazione funzionale di un cromosomaX nella femmina è casuale, in modo tale che in un ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] genico. L'origine clonale o unicellulare della CML è stata inoltre dimostrata grazie agli studi sulle modalità di inattivazionedelcromosomaX in cellule normali e affette da CML prelevate dallo stesso paziente. Nelle cellule delle femmine, uno dei ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] femmina e una nel maschio) viene aggiustato da un'inattivazione quasi completa di uno dei due cromosomiX nella femmina (inattivazionedelcromosomaX). L'inattivazione funzionale di un cromosomaX nella femmina è casuale, in modo tale che in un ...
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Clonazione: tecniche di trasferimento nucleare
Lesley Paterson
Ian Wilmut
Il termine clonazione può avere numerosi e diversi significati: può indicare la propagazione di piante per talea, la produzione [...] clonati; alcuni esperimenti hanno dimostrato una normale riprogrammazione relativamente alla lunghezza dei telomeri e all'inattivazionedelcromosomaX.
Come ha evidenziato uno studio effettuato su embrioni bovini, un corretto sviluppo può essere ...
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Riproduzione
Riccardo Pierantoni
La riproduzione è il meccanismo attraverso il quale vengono generati nuovi individui in modo da garantire la sopravvivenza di una specie. Per indicare la notevole forza [...] ) perché la sua presenza in duplice copia, anziché in una copia sola (per es. per duplicazione parziale del braccio corto delcromosomaX), determina l'inversione del sesso, vale a dire lo sviluppo di un embrione XY in un individuo di sesso femminile ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] inattivazionedel prodotto del transgene, annullando gli effetti benefici del cellule veri e propri cromosomi artificiali che, una -Bey-Abina, S. e altri, Sustained correction of X-linked severe combined immunodeficiency by ex vivo gene therapy, in ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] copia duplice o addirittura semplice, nel caso dei cromosomi sessuali. Il DNA è costituito da due fissione nucleare e i raggi X hanno dimostrato di essere potenti quanto riguarda i geni oncosoppressori, l'inattivazionedel gene Rb, che si verifica ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] stabilirne la posizione cromosomica) si sfrutta il linkage del gene in questione biologica può subire denaturazione o inattivazione da parte dei reagenti chimici. engineering (a cura di A. Fletcher), vol. X, Heidelberg 1978, pp. 51-73.
Mosbach, K ...
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lyonizzazione
lyoniżżazióne s. f. [der. del nome della genetista ingl. Mary Lyon (n. 1925)]. – In genetica, l’inattivazione, nelle cellule somatiche delle femmine di mammiferi, dei geni di uno dei due cromosomi X, che viene reso eterocromatico;...