La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] mappa fisica della regione deleta del cromosoma 7 utilizzando le tecniche di ibridazioneinsitu a fluorescenza (FISH, fluorescence insitu hybridization) di cromosomi in metafase e in interfase, lo screening di lunghi frammenti di una genoteca, il ...
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Biopsia
Gaetano Thiene
Marialuisa Valente
Il significato letterale di biopsia (dal greco béoq, "vita", e çyiq, "vista") è osservazione di frammenti di organo o tessuto prelevati da un essere vivente. [...] lume dell'ago stesso. Oltre a definire le alterazioni morfologiche, con impiego di tecniche di immunoistochimica e di ibridazioneinsitu, il patologo è ora in grado di identificare anche l'agente infettivo, come i virus A, B, C e D delle epatiti, e ...
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neuropatologia
Christian Barbato
Branca delle neuroscienze che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso.
Metodi di indagine
L’analisi [...] , con la citoistochimica e l’analisi chimica del tessuto, e successivamente con l’immunoistochimica e l’ibridazioneinsitu. Il progresso delle conoscenze neuropatologiche è stato favorito dall’introduzione di modelli sperimentali animali e cellulari ...
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Frontiere dell’etologia
Enrico Alleva
Michela Santochirico
All’inizio del 21° sec., destini e scopi scientifici dell’etologia classica si sono intersecati con altri indirizzi disciplinari. Se l’etologia [...] recettore GRP (GRPr) si trova sotto il controllo diurno e/o circadiano. Utilizzando l’ibridazioneinsitu e l’autoradiografia con molecole radioattive legate al GPRr, è stato possibile localizzarlo nel sistema nervoso centrale del topo e determinare ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] ad alta risoluzione, e soprattutto le tecniche di citogenetica molecolare, come l’ibridazioneinsitu con fluorescenza (FISH, Fluorescence InSitu Hybridization), consentono di identificare anche delezioni più piccole, le cosiddette microdelezioni ...
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Genomica e genomica funzionale
Sebastiano Cavallaro
La genomica è la disciplina che si occupa della struttura, sequenza, funzione ed evoluzione del genoma, vale a dire di tutta l’informazione genetica [...] DNA umano.
Trascrittoma
Le metodiche classiche di biologia molecolare (Northern blot, reazione a catena delle polimerasi in tempo reale, ibridazioneinsitu ecc.) hanno l’enorme limite di quantificare l’espressione di solo uno o pochi geni per volta ...
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mappa genetica
Nicoletta Rossi
Rappresentazione delle posizioni relative dei geni su una molecola di DNA; la disposizione è tale che tramite la m. g. è possibile calcolare la distanza genetica tra i [...] possa essere usato per seguire un segmento cromosomico nelle generazioni in un dato albero genealogico. Sulla base di molte distanze Hybrid Mapping («mappatura degli ibridi di cellule irradiate»), la ibridazioneinsitu a fluorescenza (➔ FISH) ...
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genomica funzionale
genòmica funzionale locuz. sost. f. – Branca della genomica che mira a comprendere le modalità con cui i geni dirigono lo sviluppo e il funzionamento degli organismi e come il loro [...] geni umani.
Trascrittoma. – Le metodiche classiche di biologia molecolare (Northern blot, reazione a catena delle polimerasi in tempo reale, ibridazioneinsitu, ecc.) hanno l’enorme limite di quantificare l’espressione di solo uno o pochi geni per ...
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profilo di espressione genica
profilo di espressióne gènica locuz. sost. m. – Descrizione qualitativa e quantitativa dell’insieme dei geni trascritti in un dato momento da una cellula o da un tessuto. [...] di biologia molecolare (PCR, Polymerase chain reaction, ibridazioneinsitu, ecc.) è possibile quantificare l’espressione di di uno stesso tipo istologico possono essere classificati anche in base ai loro profili di espressione genica. Tali profili ...
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FISH (Fluorescence insitu hybridization)
Antonino Forabosco
Applicazione della ibridazioneinsitu che utilizza esclusivamente sonde di DNA o RNA, marcate con molecole fluorescenti (fluorocromi). L’impiego [...] di essi o singoli loro tratti, qualsivoglia segmento genomico clonato in cosmidi, PACS, BACS o YACS, o anche sequenze di del genoma, nella identificazione di cromosomi specie-specifici inibridi di cellule somatiche, e infine nelle ricerche sulla ...
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risonanza
s. f. [dal lat. resonantia «eco, rimbombo»]. – 1. a. Amplificazione di un suono o dei suoni: in questa sala c’è una strana r.; la r., in quella stanzetta così bassa, altera le voci; senti questa r.? è un effetto dell’eco; in senso...
contatto1
contatto¹ s. m. [dal lat. contactus -us, der. di contingĕre «toccare», part. pass. contactus]. – 1. Il toccare, il toccarsi: il c. della sua mano mi dava forza; evitare il c. col malato; stare, lavorare, mangiare a c. di gomito,...