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Huntington, George

Enciclopedia on line

Medico statunitense (East Hampton, Connecticut, 1851 - Cairo, New York, 1916), discendente da una famiglia di medici; pubblicò (1872) la descrizione della corea cronica degli adulti (corea di H.), già individuata dal nonno e dal padre. È una malattia ereditaria dominante, a insorgenza tardiva ed evoluzione progressiva, connessa a processi di atrofia di aree cerebrali. Il gene coinvolto è localizzato ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOGRAFIE
TAGS: CONNECTICUT – NEW YORK – ATROFIA – CAIRO

Eugenica

Enciclopedia del Novecento III Supplemento (2004)

Eugenica GGarland E. Allen di Garland E. Allen Eugenica sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] , ad esempio, cosa si dovrebbe fare quando si scopre che il feto presenta la sindrome di Down o la corea di Huntington? A prescindere dal carattere pubblico o privato del sistema sanitario, si pone il problema dei costi futuri dell'assistenza medica ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA
TAGS: MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – QUOZIENTE DI INTELLIGENZA – CAMPI DI CONCENTRAMENTO – CONTROLLO DELLE NASCITE – PROGETTO GENOMA UMANO
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corea

Enciclopedia on line

Malattia del sistema extrapiramidale caratterizzata da movimenti involontari, improvvisi, rapidi, incomposti, incoercibili, continuamente variabili. Può manifestarsi in una metà del corpo ( emicorea). [...] delle gravide si riscontra di solito nel corso della prima gravidanza e guarisce con il parto. La c. di Huntington, o c. eredodegenerativa, ha carattere degenerativo eredo-familiare. La c. elettrica di Dubini è sindrome affine alla forma mioclonica ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: SISTEMA EXTRAPIRAMIDALE
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GENETICA MEDICA

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Genetica medica Bruno Dallapiccola (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] 58. D.C. Rubinsztein, J. Leggo, R. Coles et al., Phenotypic characterization of individuals with 30-40 CAG repeats in the Huntington's disease (HD) gene reveals HD cases with 36 repeats and apparently normal elderly individuals with 36-39 repeats, in ... Leggi Tutto
CATEGORIA: DISCIPLINE – GENETICA MEDICA
TAGS: MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB – FATTORE DI TRASCRIZIONE – PROGETTO GENOMA UMANO – SINDROME DI DIGEORGE – OSTEOCONDRODISPLASIA
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neurodegenerative, malattie

Enciclopedia on line

Insieme composito di patologie del sistema nervoso centrale caratterizzate da un processo cronico e selettivo di morte cellulare a carico dei neuroni. L’eziologia esatta alla base di questo processo patogenetico [...] Alois) e il morbo di Parkinson (➔ Parkinson, James); le altre principali sono il morbo di Huntington (➔ Huntington, George), la sclerosi laterale amiotrofica (➔ sclerosi), la paralisi sopranucleare progressiva (➔ paralisi), la demenza frontotemporale ... Leggi Tutto
CATEGORIA: NEUROLOGIA – PATOLOGIA
TAGS: SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – MALATTIA DI ALZHEIMER – MORBO DI PARKINSON – NEURONI
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genetica e malattie genetiche

Enciclopedia dei ragazzi (2005)

genetica e malattie genetiche Antonio Fantoni La scienza che studia l’ereditarietà I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] la situazione delle malattie genetiche dovute a un allele mutato dominante. La corea di Huntington è una malattia genetica di questo tipo. George Huntington era un medico americano che nel 1872 aveva scoperto fra i suoi pazienti una strana ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – MUTAZIONI CROMOSOMICHE – INFORMAZIONE GENETICA – INFORMAZIONE GENETICA – AREA DEL MEDITERRANEO
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genetica

Enciclopedia on line

Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] fenilalanina); prognostici, che prevedono l’insorgenza futura di una malattia genetica (per es., corea o malattia di Huntington); che conferiscono suscettibilità, ovvero stabiliscono la vulnerabilità a un fattore ambientale (per es., deficit di α-1 ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA – DISCIPLINE E SETTORI DI STUDIO
TAGS: DROSOPHILA MELANOGASTER – SEQUENZIAMENTO DEL DNA – ENZIMA DI RESTRIZIONE – INGEGNERIA GENETICA – RETINITE PIGMENTOSA
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atrofia

Enciclopedia on line

Riduzione di volume di tessuti e organi dovuta alla diminuzione di volume delle singole cellule e della sostanza intercellulare; è per lo più accompagnata anche da diminuzione numerica degli elementi cellulari. [...] demenza senile e presenile (malattia di Pick, malattia di Alzheimer-Perusini, encefalopatia spongiforme subacuta, corea di Huntington). La lesione di base è una degenerazione diffusa della corteccia cerebrale in tutti i suoi strati. Istologicamente ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA UMANA – PATOLOGIA
TAGS: CORTECCIA CEREBRALE – MIDOLLO SPINALE – OSTEOPOROSI – DISARTRIA – ATASSIA
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eccitotossicita

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

eccitotossicità Mauro Capocci Effetto tossico di alcuni particolari amminoacidi sui neuroni, che ne determinano l’eccitazione fino a provocarne la morte. Tali amminoacidi eccitatori sono dei neurotrasmettitori, [...] tra cui il morbo di Alzheimer, la sclerosi multipla, la sclerosi laterale amiotrofica, il morbo di Parkinson e il morbo di Huntington. L’eccesso di glutammato intorno ai neuroni cerebrali può essere inoltre associato a stati ipoglicemici e a sindromi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: NEUROLOGIA – PATOLOGIA
TAGS: SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA – BARRIERA EMATOENCEFALICA – SINDROMI EPILETTICHE – ADDITIVI ALIMENTARI – ISCHEMIA CEREBRALE

Genetica. Screening genetico

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Screening genetico Antonio Cao Maria Cristina Rosatelli Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] è stata ancora dimostrata con studi longitudinali. In altre malattie appartenenti a questo gruppo, come la corea di Huntington, invece, l'individuazione preclinica è priva al momento attuale di qualunque utilità. La necessità dello screening relativo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA – LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO – STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – EMOCROMATOSI EREDITARIA
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Vocabolario
corèa¹
corea1 corèa1 (o còrea) s. f. [dal lat. chorĕa o chorēa «danza corale», gr. χορεία, der. di χορός «coro, danza corale»]. – 1. ant. Ballo: spezie di ballo il quale è chiamato c. (Boccaccio). 2. In medicina, malattia del sistema extrapiramidale...
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