Monosaccaride, o zucchero semplice, a 5 atomi di carbonio, di formula bruta C5H10O5, esistente sia nella forma con un gruppo chetonico [cheto-p., CH2OH(CHOH)2COCH2OH] sia in quella contenente un gruppo [...] dell’emoglobina allo stato ridotto (eritrociti). La prima tappa della via dei pentosofosfati, cioè la reazione della glucosio-6-fosfatodeidrogenasi, è il punto di controllo di tutta la via e dipende dalla concentrazione intracellulare di NADP. Una ...
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Il complesso degli studi e delle conoscenze che vertono sulle correlazioni tra caratteristiche genetiche e risposte farmacodinamiche di tipo abnorme. Hanno particolare interesse, al riguardo, alcune anomalie [...] interviene indirettamente a condizionare l’integrità dei globuli rossi; carenza o alterazioni qualitative della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PDH) possono predisporre a sindromi emolitiche indotte da sostanze diverse. A quest’ultima categoria ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] selettivo che ha prodotto i polimorfismi per l'anemia falciforme, le talassemie, l'enzimopenia per la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi e per altri difetti eritrocitari, che nel loro insieme costituiscono i più comuni disordini mendeliani dell'uomo ...
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Alimentazione
Gianni Tomassi
Anna Meldolesi
Paolo De Castro
Enrico Porceddu e Maria Antonietta Spadoni
Problemi socio-economici, di Gianni Tomassi
Organismi vegetali geneticamente modificati, di [...] avverse, può costituire l’unica risorsa in tempi di carestia.
Nei soggetti con deficit ereditario dell’enzima glucosio–6–fosfatodeidrogenasi, i glucosidi vicina e convicina presenti nelle fave provocano il favismo, una crisi emolitica acuta che può ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] una storia familiare di difetto mentale che richiedono una consultazione genetica.
Difetto di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD). - La glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è un enzima ubiquitario, che catalizza la prima tappa dello shunt dell'esoso ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] linked (noto come cluster G6PD), che include entrambi i loci del daltonismo, il locus per l'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD) e quello per l'adrenoleucodistrofia (ALD). Queste circostanze sono state sfruttate per la classificazione delle ...
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Anemia
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Per anemia, dal gr. ἀναιμία, composto di ἀν- privativo e αἷμα, "sangue", si intende lo stato morboso causato dalla riduzione al disotto della norma dell'emoglobina, [...] vasi della milza (Agre-Oninger-Bennet 1982).
Il favismo, malattia ereditaria dovuta al difetto dell'enzima glucosio-6-fosfatodeidrogenasi, è diffuso soprattutto nelle aree mediterranee e, in Italia, specialmente in Sardegna e in Sicilia. Questo ...
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favismo
Sindrome emolitica acuta provocata da ingestione di fava (Vicia fava) o, più raramente, da inalazione di polline della stessa pianta, osservabile in soggetti con deficit ereditario dell’enzima [...]
La base biochimica del favismo
La carenza di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, che catalizza la prima tappa del ciclo ossidativo del glucosio, noto come ciclo dei pentoso-fosfati, implica una marcata diminuzione delle concentrazioni eritrocitarie di ...
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VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] esame, di variazioni discrete della loro attività, se sono enzimi (esempio classico: l'enzimopenia per la glucosio-6-fosfatodeidrogenasi o G6PD), o della loro quantità, se sono proteine non enzimatiche (esempio: le talassemie, caratterizzate dalla ...
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POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] caso di geni come quelli dell'anemia falciforme, della talassemia, di altre emoglobinopatie comuni e della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi nell'Uomo, per i quali l'eterozigote in ambienti malarici sembra mostrare un vantaggio selettivo nei confronti ...
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