GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] di geni che, quando mutati, causano definite malattie. In questo caso lo studio del prodotto genico consente di risalire al genotipo fetale. In questo ambito rientrano circa un centinaio di affezioni, di cui è noto il difetto biochimico e che entrano ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] quella del monoibridismo (1:2:1) o del diibridismo (1:4:6:4:1), con frequenze relativamente molto alte dei genotipi aventi composizione intermedia fra quelle dei due omozigoti.
I geni manifestano una certa variabilità nel modo e nell'intensità della ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] modo che se ne possa seguire la trasmissione nelle generazioni. Si tratta di marcatori genomici che si possono seguire sul genotipo, anche se non sul fenotipo. Più fitta è la rete di queste sequenze segnaposto, più dettagliata sarà la localizzazione ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] quelle che hanno solo un allele α hanno la malattia in forma grave (α -/-), mentre la mancanza di tutti i geni (genotipo --/--) è letale per l’insorgenza dell’idrope fetale. Alcune forme di α-talassemia sono causate da instabilità dell’RNAm o dell ...
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NUTRIZIONE
Aldo Mariani-Costantini
(XXV, p. 85; App. IV, II, p. 631)
Nel significato attualmente riconosciuto dalla comunità scientifica il termine n. comprende lo studio della funzione biologica degli [...] il tramite alimento-nutriente costituisce uno dei più importanti modulatori ambientali, l'impatto delle interrelazioni fra genotipo, fenotipo e fattori ambientali, sia favorevoli sia sfavorevoli, risulta determinante (v. fig. 1) per lo sviluppo ...
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(App. II, I, p. 407; IV, I, p. 281)
Nell'ultimo decennio, si sono andate precisando sempre meglio le caratteristiche della b., come disciplina scientifica che, da un lato, si distingue per problemi e per [...] l'evoluzione fisica alla g-esima generazione di un numero N di popolazioni, discendenti tutte da capostipiti aventi lo stesso genotipo, tale che sia almeno PN ≥ 1, poiché PN è il numero medio di popolazioni, su N esaminate, che dovrebbe seguire ...
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Evoluzione in provetta
Susanne Brakmann
(Max-Planck-Institut für Biophysikalische Chemie Gottinga, Germania)
Manfred Eigen
(Max-Planck-Institut für Biophysikalische Chemie Gottinga, Germania)
L'evoluzione [...] trasferimenti in serie, si è evo Iuta una nuova quasispecie che è resistente a questo enzima. L'analisi del suo genotipo ha poi rivelato quali erano i motivi che conferivano resistenza. Poiché la endonucleasi RNasi A attacca specificamente l 'RNA a ...
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SOCIOBIOLOGIA
Stefano Scucchi
La s. è la branca della biologia che si occupa dello studio sistematico delle basi biologiche di tutti i comportamenti sociali. Essa deve la sua formalizzazione a E.O. [...] 10.000 anni, infatti, l'ambiente di adattamento evolutivo della nostra specie è mutato drammaticamente, mentre il nostro genotipo è rimasto per gran parte identico a quello dei popoli cacciatori e raccoglitori della fine del Paleolitico. Il progresso ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] la resistenza alla infezione malarica. Quando un elemento cellulare prima eterozigote a un locus mostra un genotipo apparentemente omozigote, si parla di perdita della eterozigosità (perdita allelica frazionale). Questo fenomeno è meglio conosciuto ...
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Sistematica. - Le definizioni e delimitazioni degli ordini, famiglie, generi e specie nella classe degli Schizomiceti-raggruppante i batterî - sono periodicamente oggetto di revisione, soprattutto ai livelli [...] "ricombinazione batterica" è il fenomeno, descritto per primi da J. Lederberg e E. Tatum, per cui due cellule di genotipo adatto possono scambiarsi il patrimonio genetico. Lo scambio è di solito parziale e avviene in senso determinato: dal "maschio ...
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genotipo
s. m. [dal ted. Genotypus, comp. di Gen «gene» e gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, l’effettiva costituzione genetica di un individuo, cioè l’insieme dei geni localizzati sui suoi cromosomi, spesso riferito a una o più partic. coppie...
genotipico
genotìpico agg. [der. di genotipo] (pl. m. -ci). – Che si riferisce al genotipo, cioè alla costituzione genetica di una cellula o di un organismo.
◆ Avv. genotipicaménte, per ciò che concerne il genotipo (v. fenotipico).