Malattie su base genetica che causano alterazioni dello sviluppo epifisometafisario. Sul piano anatomopatologico le lesioni presenti riguardano sia la morfogenesi, sia l’accrescimento delle ossa lunghe, con alterati processi di calcificazione e ossificazione. Possono essere colpite anche le ossa brevi.
Sono state descritte più di 150 forme diverse di o., gran parte delle quali causata da anomalie del ...
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Malattie a carattere ereditario (dette anche condrodistrofie genotipiche), che si evidenziano più o meno precocemente nell’età evolutiva e che sono caratterizzate da alterazioni distrofiche localizzate, [...] in maniera generalmente simmetrica, nel punto della cartilagine d’accrescimento. Alle o. appartengono tra l’altro l’acondroplasia, alcune particolari forme di nanismo, le varie forme di mucopolisaccaridosi ...
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In fisiologia, il processo di formazione delle ossa nell’uomo (➔ ossificazione).
Per l’o. imperfetta ➔ osteocondrodisplasie genotipiche. ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] e sociale. La validità analitica di un test genetico è data dalla sua abilità a definire in modo accurato e attendibile il genotipo in esame. La validità clinica è definita come la capacità di un test a individuare o prevedere la presenza o l'assenza ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] continente o, in alcuni casi, anche in una regione più limitata. Ciò è legato all'esistenza di combinazioni genotipiche peculiari che, in alcuni casi, risultano estremamente diagnostiche. Esse permettono di riconoscere che gli individui di un gruppo ...
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GIGANTE, Domenico
Mario Crespi
Nacque a Roma il 27 nov. 1911 da Gaetano, medico, e da Maria Concetta Perrone di San Martino.
Nella famiglia Gigante, di antiche origini siciliane, era saldamente radicata [...] lavori che il G. pubblicò nel periodo conclusivo della sua attività clinico-scientifica si ricordano: Le malattie genotipiche di interesse reumatologico, in Atti delle Dodicesime Giornate reumatologiche romane. Roma… 1965, Roma 1965, pp. 76-132 ...
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NEOPLASIE
FFrancesco Squartini
Umberto Veronesi
Franco De Conno
Michele Gallucci
Vittorio Ventafridda
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Sequenza degli eventi nella [...] in vitro o in vivo, si osserva un'alta instabilità, con emergenza rapida di subcloni varianti, diversi per genotipo o fenotipo e per comportamento metastatico, mentre, al contrario, le proprietà metastatiche delle cellule parenti non clonate si ...
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genotipico
genotìpico agg. [der. di genotipo] (pl. m. -ci). – Che si riferisce al genotipo, cioè alla costituzione genetica di una cellula o di un organismo.
◆ Avv. genotipicaménte, per ciò che concerne il genotipo (v. fenotipico).
genotipo
s. m. [dal ted. Genotypus, comp. di Gen «gene» e gr. τύπος «tipo»]. – In genetica, l’effettiva costituzione genetica di un individuo, cioè l’insieme dei geni localizzati sui suoi cromosomi, spesso riferito a una o più partic. coppie...