sequenza genomica
Stefania Azzzolini
Successione ordinata delle basi azotate presenti nel genoma. Quattro basi azotate (adenina, timina, citosina, guanina) si susseguono, nel genoma di ogni organismo, [...] , a partire dalla fine degli anni Ottanta e l’inizio degli anni Novanta del secolo scorso. Il primo (Progetto genoma umano) fu finanziato da fondi pubblici e diretto dal genetista Francis Collins, mentre il secondo faceva capo all’azienda privata ...
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WGS (Whole-genome shotgun)
Claudia Bertonati
Tecnica sperimentale di sequenziamento dell’intero genoma di un organismo. Il nome shotgun (mitragliatrice) suggerisce la creazione caotica (non controllata) [...] di frammenti pari a ca. 8 volte la lunghezza dell’intero genoma. Solamente la generazione di un numero così elevato di piccoli frammenti enorme di piccole sequenze di DNA (nel caso del Progetto genoma umano sono state create ca. 70.000.000 sequenze) ...
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metilazione del DNA
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Modificazione del genoma che avviene dopo la replicazione a opera di enzimi noti come DNA metiltransferasi (DNMT). Nei batteri, [...] guanosina (il cosiddetto dinucleotide CpG), e la sua principale funzione è associata all’inattivazione dell’espressione genica. Nel genoma umano, quasi l’80% delle sequenze CpG sono metilate seguendo un profilo di modificazione non casuale. Questo ...
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In genetica, si dice di un batteriofago quando il suo genoma si integra nel cromosoma batterico e si duplica con esso; è questa la fase lisogenica (non virulenta); nella fase litica (virulenta) il fago [...] si moltiplica lisando la cellula batterica ...
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Proteoma
Gennaro Marino
I progetti di sequenziamento dei genomi hanno posto le basi per lo studio dei fenomeni biologici con metodologie globali, in genere descritte dal suffisso -omica. Lo studio della [...] con la denominazione di proteomica. Non sarebbe possibile affrontare questo tipo di studi senza la disponibilità delle banche dati genomiche e dei mezzi informatici che ne consentono la consultazione e, soprattutto, senza lo sviluppo di tecnologie e ...
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screening genomico
Stefania Azzolini
Analisi finalizzata all’osservazione dell’intero genoma di un organismo per valutare la presenza di variazioni che possono predisporre a particolari patologie. Gli [...] le più comuni nell’uomo) e l’espressione di un ampio gruppo di geni. Analisi di screening genomico vengono effettuate mediante tecniche di genomica funzionale, ossia lo studio dell’espressione di tutti i geni dell’organismo. Un approccio è quello di ...
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Microbiologia
JJohn F. Wilkinson
di John F. Wilkinson
Microbiologia
sommario: 1. Introduzione. 2. Un organismo modello, Escherichia coli: a) La struttura di Escherichia coli. b) La crescita di Escherichia [...] specializzato, in cui, grazie alla loro esistenza parassitaria, si riforniscono di metaboliti complessi; ciò permette la funzione di un genoma più piccolo, che nei micoplasmi è della grandezza di circa 0,4×109 dalton, mentre in Escherichia coli è di ...
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gene caretaker
Gene coinvolto nei meccanismi di controllo della stabilità del genoma o più semplicemente nei processi di riparazione del DNA. I geni caretaker (letteralmente geni manutentori) fino a [...] poco tempo fa erano genericamente definiti oncosoppressori. Appartengono a questo gruppo i geni BRCA1 e BRCA2 che risultano inattivi in molti casi di cancro della mammella a trasmissione familiare. Le ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] mitocondriali ha permesso di studiare i geni responsabili di quasi tutti gli aspetti della funzione mitocondriale.
Le dimensioni del genoma mitocondriale di S. cerevisiae (fig. 1) possono variare, a seconda del ceppo considerato, tra 75 e 80 kb, per ...
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inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] dei nucleotidi, e mutazioni cromosomiche, quando il cambiamento riguarda porzioni di cromosoma, un intero cromosoma (dunque molti milioni di nucleotidi), o persino l’intera dotazione dei cromosomi di una ...
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genoma
genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due...