In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] il ritardo mentale. Le t. più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindrome di Down (t. del cromosoma 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindrome di Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la ...
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provirus
Retrovirus (ossia virus che possiede un genoma a RNA) integratosi nel DNA di una cellula infettata. Una volta che il provirus si è integrato, la cellula prosegue il suo ciclo cellulare e, duplicandosi, [...] trascrivere un nuovo RNA che funge sia da RNA messaggero per la sintesi delle proteine del provirus sia da RNA genomico per la sintesi di nuove particelle virali. Le sequenze di regolazione della trascrizione e i segnali di riconoscimento del poli ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] degli RFLP), ma molti alleli, per es. 5: (CAG)6, (CAG)7, (CAG)8, (CAG)9 e (CAG)10. Esistono, sparsi nel genoma, moltissimi siti (CAG)n, moltissimi (CAT)n, (TGA)n ecc. È tuttavia possibile individuare ognuno di essi in modo specifico perché ciascuno è ...
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Virus
Ferdinando Dianzani
Guido Antonelli
Il termine virus (dal latino virus, "veleno") indicava originariamente la sostanza nociva (tossina) responsabile di una malattia oppure il microrganismo produttore [...] tipi di virus nudi e, al contrario piuttosto variabili in quelli rivestiti ‒ oscillano da circa 20 a 200-250 nm. Il genoma può essere costituito da DNA o da RNA e può essere monocatenario o bicatenario, lineare oppure circolare, e costituito da un ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] diversità tra i Mammiferi e altre specie animali, come Vermi o Insetti, il numero di geni nei vari genomi non è molto differente. Il genoma umano contiene solo il doppio dei geni di un semplice verme. Tuttavia negli animali più complessi ogni gene è ...
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Tumore
Giuseppe Maria Gandolfo
(XXXIV, p. 474; App. II, ii, p. 1030; III, ii, p. 990; IV, iii, p. 693; V, v, p. 592)
Basi molecolari dell'oncologia: oncogeni e antioncogeni
In questi ultimi anni, notevoli [...] risulta che lo sviluppo delle cellule neoplastiche può dipendere anche da uno squilibrio di strutture presenti nel nostro genoma. In realtà gli oncogeni esistono nell'uomo normale come protoncogeni inattivi che, per provocare un tumore, debbono ...
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HIV
Guido Poli
Elisa Vicenzi
Il 4 giugno 1981 lo scarno bollettino "Morbidity and Mortality Weekly Report" dei Centers for Disease Control di Atlanta segnalava un'inusuale serie di casi mortali di [...] mRNA virali parzialmente spliced (di 4,5 kb e codificanti Env e altre proteine accessorie quali Vif e VpU), e dell'RNA genomico a lunghezza piena (9 kb) codificante sia Gag sia Pol che sarà assemblato in nuovi virioni. In assenza di Rev, si verifica ...
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Gruppo di virus a DNA, con capside a simmetria cubica, involucro pericapsidico, virione di diametro 100 - 150 nm, responsabili di patologie umane e veterinarie. Agenti specifici di malattie dell’uomo sono: [...] lymphomas) e anche a una forma di iperplasia linfoangiofollicolare. Una diagnosi attendibile si basa sulla identificazione del genoma virale per mezzo della PCR (➔).
Altri H. interessano la patologia veterinaria in quanto agenti etiologici della ...
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La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] (come, per es., p53 e altre ancora) va perduta in molti tipi di tumore. Questa perdita implica l'instabilità del genoma e la formazione di cellule mutanti con vantaggi selettivi. Inoltre è stato recentemente dimostrato che l'apoptosi può essere fonte ...
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genoma
genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due...