loci HLA
Mauro Capocci
Parti del genoma che governano il sistema immunitario di riconoscimento delle molecole estranee basato sulle proteine codificate dal complesso maggiore di istocompatibilità (Major [...] histocompatibility complex, MHC), chiamato nell’uomo HLA (Human leukocyte antigens). Queste proteine, espresse sulla membrana cellulare, sono di due classi: la classe I è presente su tutte le cellule nucleate, ...
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In genetica, termine usato per descrivere il genoma del nucleo interfasico eccetto l’eterocromatina; è costituita da materiale nucleoproteico meno condensato rispetto a quello dell’eterocromatina e che [...] segue un normale ciclo di despiralizzazione durante l’interfase e di condensazione nella mitosi (➔ cromatina) ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] ogni cellula del nostro organismo (che conta circa 1015 cellule) ci sono 3,1 miliardi di paia di basi. Il gene più lungo nel nostro genoma si chiama distrofina ed è composto di 2,4 milioni di paia di basi. La lunghezza media di un gene è di 100 kb (1 ...
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sequenza genomica
Stefania Azzzolini
Successione ordinata delle basi azotate presenti nel genoma. Quattro basi azotate (adenina, timina, citosina, guanina) si susseguono, nel genoma di ogni organismo, [...] , a partire dalla fine degli anni Ottanta e l’inizio degli anni Novanta del secolo scorso. Il primo (Progetto genoma umano) fu finanziato da fondi pubblici e diretto dal genetista Francis Collins, mentre il secondo faceva capo all’azienda privata ...
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metilazione del DNA
Nicoletta Landsberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Modificazione del genoma che avviene dopo la replicazione a opera di enzimi noti come DNA metiltransferasi (DNMT). Nei batteri, [...] guanosina (il cosiddetto dinucleotide CpG), e la sua principale funzione è associata all’inattivazione dell’espressione genica. Nel genoma umano, quasi l’80% delle sequenze CpG sono metilate seguendo un profilo di modificazione non casuale. Questo ...
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screening genomico
Stefania Azzolini
Analisi finalizzata all’osservazione dell’intero genoma di un organismo per valutare la presenza di variazioni che possono predisporre a particolari patologie. Gli [...] le più comuni nell’uomo) e l’espressione di un ampio gruppo di geni. Analisi di screening genomico vengono effettuate mediante tecniche di genomica funzionale, ossia lo studio dell’espressione di tutti i geni dell’organismo. Un approccio è quello di ...
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gene caretaker
Gene coinvolto nei meccanismi di controllo della stabilità del genoma o più semplicemente nei processi di riparazione del DNA. I geni caretaker (letteralmente geni manutentori) fino a [...] poco tempo fa erano genericamente definiti oncosoppressori. Appartengono a questo gruppo i geni BRCA1 e BRCA2 che risultano inattivi in molti casi di cancro della mammella a trasmissione familiare. Le ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] mitocondriali ha permesso di studiare i geni responsabili di quasi tutti gli aspetti della funzione mitocondriale.
Le dimensioni del genoma mitocondriale di S. cerevisiae (fig. 1) possono variare, a seconda del ceppo considerato, tra 75 e 80 kb, per ...
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inversione paracentrica
Saverio Forestiero
Tipo di mutazione cromosomica. I cambiamenti ereditabili del genoma (le mutazioni) possono essere distinti in mutazioni puntiformi, se avvengono a livello [...] dei nucleotidi, e mutazioni cromosomiche, quando il cambiamento riguarda porzioni di cromosoma, un intero cromosoma (dunque molti milioni di nucleotidi), o persino l’intera dotazione dei cromosomi di una ...
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CGH (Comparative genomic hybridization)
Stefania Azzolini
Tecnica molecolare che permette di analizzare l’intero genoma di un individuo con un solo esperimento. La CGH sfrutta la differente competizione [...] metafasici da ibridare. Questi cloni corrispondono ai loci specifici di ogni singolo cromosoma e arrivano a coprire l’intero genoma umano. Attraverso tali cloni è possibile individuare un’alterazione genetica in un paziente, con velocità e precisione ...
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genoma
genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due...