In genetica molecolare, tratto di DNA ripetuto molte volte, caratterizzato da una sequenza di due o tre nucleotidi ripetuta in gruppi sparsi in tutto il genoma. La lunghezza del m. varia da individuo a [...] presenti in media ogni 10.000 basi circa. In genere il m. CA fiancheggia sequenze di DNA presenti una sola volta nel genoma, dette sequenze uniche. Con la PCR si può amplificare un m. usando inneschi (primer) complementari alle sequenze uniche a esso ...
Leggi Tutto
Biologia
Sequenze d’i. (IS, insertion sequence) Sequenze di basi di DNA in grado di trasferirsi da una posizione all’altra del genoma batterico. L’i. di una o più basi nella sequenza normale del DNA si [...] verifica in seguito a mutazione. Le IS determinano l’inattività del gene che si riattiva con la loro rimozione; si trovano anche alle due estremità degli elementi genetici trasponibili, come i trasposoni.
Tecnica
Guadagno ...
Leggi Tutto
riproduzione sessuata
Saverio Forestiero
Incontro di due individui di sesso diverso da cui si originerà un nuovo organismo. Tale organismo avrà un genoma che è il prodotto di una particolare combinazione [...] casuale dei geni dei genitori. Con la riproduzione sessuata si generano individui sempre diversi, salvo nel caso di gemelli monozigotici, e viene promossa la variabilità genetica, grazie alla quale aumentano ...
Leggi Tutto
virus adenoassociato
Piccolo virus a DNA a singolo filamento usato in terapia genica come vettore virale. I virus adenoassociati (AAV) richiedono funzioni ausiliarie cellulari per la loro replicazione [...] gli altri sistemi di trasferimento genico che prevedono l’inserzione inevitabilmente casuale del DNA esogeno nel genoma della cellula ospite. Il genoma virale degli AA V è costituto da due sequenze ripetute in orientamento invertito alle estremità ...
Leggi Tutto
Il mondo a RNA
Nancy Maizels
(Department of Molecular Biophysics and Biochemistry, and of Genetics Yale University New Haven, Connecticut, USA)
Alan M. Weiner
(Department of Molecular Biophysics and [...] che non fosse RNA. Non c'è alcun problema a immaginare che un quasi-RNA, come l'RNA, possa aver funzionato sia come genoma sia come catalizzatore, dando forse anche origine a un iniziale mondo di quasi-RNA. Il problema con il quasi-RNA è un problema ...
Leggi Tutto
Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] di segmenti di DNA in vettori, quali YAC o fagi, oppure mediante amplificazione del DNA con PCR. Il successo ottenuto dal Progetto genoma nel sequenziamento dei geni umani e di altre specie, tra la fine del 20° e l’inizio del 21° sec., ha reso ...
Leggi Tutto
terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] innocuo per l'uomo. Il gene umano viene legato al genoma di un virus chiamato vettore, spesso un adenovirus, che ha essere sicuri di veicolare il gene terapeutico in segmenti del genoma ospite non pericolosi si sono usati vettori virali quali ...
Leggi Tutto
MUTAGENESI
Luciana Migliore
La m. è il processo di alterazione dell'informazione genetica, sia a livello di singoli geni, sia a livello cromosomico, sia a livello di genoma; comprende anche l'insieme [...] frequentemente a famiglie di sequenze geniche ripetute e disperse in tutto il genoma, che hanno la capacità di spostarsi da un sito all'altro del genoma stesso e vengono per questo chiamate elementi trasponibili.
L'evento mutativo spontaneo ...
Leggi Tutto
Cariotipo
Antonino Forabosco
Aspetto morfo-strutturale microscopico del corredo o complemento cromosomico di una cellula, quale si osserva nel corso della metafase mitotica. Può essere per questo definito [...] causa di patologia.
Lo studio del cariotipo permette di definire la specie e il sesso dell’individuo al quale il genoma appartiene, nonché eventuali alterazioni del numero e della struttura dei suoi cromosomi. Questo studio si avvale di una procedura ...
Leggi Tutto
Sigla di Centre d’études du polymorphisme humain, istituzione scientifica, con sede a Parigi, che ha svolto un ruolo guida nella mappa genetica e fisica del genoma umano.
Famiglie CEPH Gruppo di 60 famiglie, [...] ciascuna composta da almeno sei figli, i loro genitori e quattro nonni. Il CEPH ha raccolto e messo a disposizione della comunità scientifica campioni di DNA estratto dalle cellule dei membri di queste ...
Leggi Tutto
genoma
genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due...