La b. è una disciplina al crocevia tra informatica, statistica, matematica e biologia, nata alla fine degli anni Settanta del 20° sec. dall'esigenza di archiviare, analizzare e interpretare la pletora [...] Ί174. La sua dimensione è di 5386 coppie di basi. A meno di tre decenni di distanza, nel 2005, più di 400 genomi completi erano disponibili, senza contare quelli virali, e più di 400 in via di completamento. Il primo passo nell'analisi di questi ...
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CGH (Comparative genomic hybridization)
Stefania Azzolini
Tecnica molecolare che permette di analizzare l’intero genoma di un individuo con un solo esperimento. La CGH sfrutta la differente competizione [...] metafasici da ibridare. Questi cloni corrispondono ai loci specifici di ogni singolo cromosoma e arrivano a coprire l’intero genoma umano. Attraverso tali cloni è possibile individuare un’alterazione genetica in un paziente, con velocità e precisione ...
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traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno [...] di un gene che pertanto viene inattivato (➔ trasposone); reciproca, in cui una parte di un cromosoma è scambiata con una parte di un diverso cromosoma non omologo (➔ mutazione). Dato che i geni localizzati ...
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sequenziamento dei genomi
Antonino Forabosco
Processo attraverso cui si determina l’esatta sequenza di nucleotidi che costituiscono l’intero genoma dei diversi organismi viventi. Si è oggi notevolmente [...] ogni singolo esperimento. I vettori utilizzati, che erano all’inizio i cosmidi con una capacità di circa 50 kb di genoma, sono oggi i cromosomi batterici artificiali (BAC, Bacterial artificial chromosome) che possono contenere fino a 300 kb. I cloni ...
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Botanica
Luca Comai
sommario: 1. Introduzione. 2. La botanica e la rivoluzione genetica. a) Il sofisticato parassitismo di Agrobacterium tumefaciens. b) Il trasposone della McClintock. c) Arabidopsis [...] e altri, 1994; v. Haring e altri, 1991).
L'esempio del mais verrà qui usato per descrivere le caratteristiche dei trasposoni. Nel genoma del mais si trovano vari tipi di trasposoni, di lunghezza variabile fra 1.000 e 10.000 paia di basi, e quindi in ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] qualche importanza nella suscettibilità o nella resistenza alle patologie. Dal punto di vista clinico la conoscenza dettagliata del genoma umano ha permesso, e permetterà ancor di più in futuro, di mettere a punto strumenti terapeutici e diagnostici ...
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Ingegneria genetica
Vittorio Sgaramella
Definizioni e fondamenti
La genetica è una scienza teorico-sperimentale che cerca di spiegare il processo per cui da simile nasce simile. L'i. g. ne è un'applicazione [...] base. Oggi è difficile immaginare un protocollo di genetica sperimentale che non usi il trapianto di geni. I vari Progetti Genoma (v. App. V e in questa Appendice) sarebbero impensabili senza l'ingegneria genetica. In questa luce vanno viste anche la ...
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retrotrascrittasi
Guido Poli
DNA polimerasi RNA- dipendente e caratterizza la famiglia dei retrovirus (ma è anche presente nel genoma del virus dell’epatite virale, HBV). A loro volta i retrovirus si [...] 2. I geni dell’enzima RT (Retrotrascrittori) sono inoltre presenti in molti retroelementi che compongono una porzione importante del nostro genoma. La scoperta dell’RT ha valso il premio Nobel per la medicina e la fisiologia a Howard M. Temin e David ...
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I più piccoli virus a DNA capaci di infettare gli animali e l’uomo.
Caratteristiche
Il genoma dei P. ha una scarsa capacità codificante e quindi la replicazione virale dipende dalle funzioni messe a disposizione [...] o tre proteine. La proteina VP2 è la principale proteina del capside che costituisce circa il 90% delle proteine del virione. Il genoma è formato da una molecola di DNA a singolo filamento lineare di 5 kilobasi. La replicazione dei P. ha luogo nel ...
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MHC (Major histocompatibility complex)
Guido Poli
Insieme di proteine codificate da un’ampia regione del genoma dei Vertebrati (nell’uomo presente sul cromosoma 6 per 3,6 megabasi) essenziali per la [...] da centinaia di varianti alleliche per cui la regione codificante per proteine MHC è sicuramente la più polimorfica del genoma umano (sebbene in un singolo individuo non siano presenti più di una ventina di varianti alleliche del MHC). Per ...
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genoma
genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due...