tetrasomia
Presenza di quattro copie di uno stesso cromosoma nel genoma di un individuo. In seguito all’acquisto di due cromosomi, il corredo cromosomico risulta 2n+2. Le cause sono da riportarsi a non [...] disgiunzione meiotica e mitotica. Nell’uomo possono verificarsi t. del cromosoma X (femmine XXXX, con diversi segni di patologia) e alcune rarissime t. degli autosomi, spesso letali ...
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metilomica
s. f. In biologia, lo studio della metilazione del genoma.
• Genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica, e le nuove «metilomica» e «micro-rna-omica», quest’ultima inventata dall’italiano [...] all’estero Carlo Croce, sono i linguaggi molecolari del corpo che il ricercatore può decifrare per il clinico, aiutandolo ad effettuare una diagnosi, a prescrivere una terapia, a monitorare e prendere ...
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screening genomico
Stefania Azzolini
Analisi finalizzata all’osservazione dell’intero genoma di un organismo per valutare la presenza di variazioni che possono predisporre a particolari patologie. Gli [...] le più comuni nell’uomo) e l’espressione di un ampio gruppo di geni. Analisi di screening genomico vengono effettuate mediante tecniche di genomica funzionale, ossia lo studio dell’espressione di tutti i geni dell’organismo. Un approccio è quello di ...
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Gilberto Corbellini
Conosci il tuo DNA
In meno di dieci anni si è passati dal completamento del Progetto Genoma Umano a sequenziamenti sempre più rapidi e meno costosi. La finalità principale è lo sviluppo [...] in tutta questa eccitazione competitiva concentrata su costi e velocità, che si può dire sull’utilità di far sequenziare il proprio genoma? Al di là della moda o delle curiosità prosopografiche o genealogiche – ovvero se si è curiosi di sapere se si ...
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Microbiologia
JJohn F. Wilkinson
di John F. Wilkinson
Microbiologia
sommario: 1. Introduzione. 2. Un organismo modello, Escherichia coli: a) La struttura di Escherichia coli. b) La crescita di Escherichia [...] specializzato, in cui, grazie alla loro esistenza parassitaria, si riforniscono di metaboliti complessi; ciò permette la funzione di un genoma più piccolo, che nei micoplasmi è della grandezza di circa 0,4×109 dalton, mentre in Escherichia coli è di ...
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epigenomica
s. f. Settore specialistico che studia le alterazioni che il genoma subisce, senza che venga modificata la sequenza del DNA.
• Quella del rapporto tra natura e cultura ‒ o, se vogliamo, tra [...] un importante contributo al dibattito arriva da un ambito di ricerca molto interessante: l’epigenomica. Secondo la visione classica, il nostro genoma è un codice fisso, che può mutare da una generazione all’altra, ma che per il resto opera in modo ...
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traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno [...] di un gene che pertanto viene inattivato (➔ trasposone); reciproca, in cui una parte di un cromosoma è scambiata con una parte di un diverso cromosoma non omologo (➔ mutazione). Dato che i geni localizzati ...
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capside
Involucro dei virus, che ha la funzione di proteggere il genoma virale e consentire l’adesione del virus sui recettori di membrana della cellula ospite. È costituito da un numero fisso di molecole [...] proteiche (protomeri), assemblate in capsomeri secondo particolari tipi di simmetria. Può essere elicoidale, avvolto intorno all’acido nucleico virale, o icosaedrico, struttura chiusa a più facce, talvolta ...
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gene caretaker
Gene coinvolto nei meccanismi di controllo della stabilità del genoma o più semplicemente nei processi di riparazione del DNA. I geni caretaker (letteralmente geni manutentori) fino a [...] poco tempo fa erano genericamente definiti oncosoppressori. Appartengono a questo gruppo i geni BRCA1 e BRCA2 che risultano inattivi in molti casi di cancro della mammella a trasmissione familiare. Le ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] mitocondriali ha permesso di studiare i geni responsabili di quasi tutti gli aspetti della funzione mitocondriale.
Le dimensioni del genoma mitocondriale di S. cerevisiae (fig. 1) possono variare, a seconda del ceppo considerato, tra 75 e 80 kb, per ...
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genoma
genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due...