trasposizione
Loredana Verdone
Fenomeno mediante il quale una sequenza genica si sposta all’interno di uno stesso filamento di DNA o da un filamento a un altro. Fu Barbara McClintock negli anni Quaranta [...] il coinvolgimento di tratti di DNA omologhi. La capacità degli elementi trasponibili di spostarsi da una parte all’altra del genoma è in termini evolutivi di grande importanza, in quanto genera variabilità a livello di popolazione. L’inserzione di un ...
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Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] , inversioni.
Le duplicazioni comportano la ripetizione di un frammento di DNA una o più volte, di solito a coppie (tandem). Il genoma degli eucarioti contiene numerose serie di coppie di geni, per es.: i geni per gli istoni e i geni per le catene α ...
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UOMO
Antonio Ascenzi
Guido Modiano
Origine (XXXIV, p. 748; v. anche paleoantropologia, App. II, ii, p. 486; III, ii, p. 348; IV, ii, p. 720). − In paleontologia umana, si definisce come origine dell'u. [...] ricombinazione, le divergenze tra i diversi gruppi umani che si sono andate accumulando per queste particolari sezioni del genoma nel corso dell'evoluzione sono tutte dovute all'accumulo sequenziale di variazioni che, dopo essere state prodotte da ...
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Il termine complessità è oggi frequentemente usato, in campo scientifico, in contesti diversi. In quello dell'informatica, dell'analisi numerica e dell'ottimizzazione, corrisponde alla caratteristica quantitativa [...] in una cellula, sono esempi di diversità genetica. In particolare, la quantità di DNA contenuta in una cellula (dimensione del genoma) permette di confrontare organismi di taxa di livello anche molto superiore a quello di specie. Nei batteri, per es ...
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cromosoma Philadelphia
Bruno Rotoli
Alterazione dell’assetto genico di una cellula, derivante dal trasferimento reciproco di materiale genetico tra il cromosoma 9 e quello 22. Lo spostamento delle stringhe [...] esempio di malattie da traslocazione cromosomica. Oggi sappiamo che praticamente tutte le malattie tumorali derivano da alterazioni del genoma cellulare, e molte di esse sono dovute alla formazione di geni ibridi. La traslocazione tra i cromosomi 9 ...
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biobanca
s. f. – Neologismo, comparso per la prima volta nella letteratura scientifica negli anni Novanta del 20° secolo, per indicare una raccolta di materiale biologico umano, accessibile in base [...] istituito la Banca del DNA presso il ministero dell’Interno. Sempre a livello normativo sovranazionale, la Dichiarazione universale sul genoma umano e sui diritti dell’uomo, adottata dall’UNESCO nel 1997, e la Dichiarazione sulla bioetica e i diritti ...
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Sigla di Acquired Immune Deficiency Syndrome, condizione di deficienza immunitaria che, nella fase conclamata, porta progressivamente a morte il paziente per malattie infettive sovrapposte o tumori. La [...] (la maggior parte degli studi ha riguardato l’HIV-1; l’HIV-2 ha una particolare diffusione nell’Africa occidentale). Il genoma del virus HIV è stato mappato e include geni strutturali e di regolazione. Caratteristicamente l’HIV è un retrovirus perché ...
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Nome generico di processi patologici a carico del fegato, causati da vari agenti eziologici in grado di indurre diverse alterazioni anatomiche. Si distinguono forme di origine virale ( e. acute e croniche), [...] cronica da HBV. È disponibile il vaccino.
E. da virus C. All’inizio degli anni 1980 è stato identificato e clonato il genoma dell’e. C (HCV, precedentemente nota come e. non-A non-B). La principale via di trasmissione è quella parenterale. L’impiego ...
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trasformazione Mutamento di forma, di aspetto, di struttura.
Biologia
Trasformazione batterica
Fenomeno che si verifica spontaneamente in natura quando le cellule si trovano in uno stadio, detto competente, [...] di crescita illimitata, simile o identico alla condizione tumorale e causato da una alterazione permanente ed ereditabile del genoma. Le cellule animali coltivate in vitro, quando sono esposte ad agenti oncogeni (alcuni virus, sostanze chimiche o ...
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sistematica molecolare
sistemàtica molecolare locuz. sost. f. – Approccio sistematico che consente di ricostruire il percorso evolutivo delle specie in base a dati genetico-molecolari anziché morfologici. [...] il momento non appare semplice ed è estremamente costoso, anche se la tecnologia sta progredendo a un ritmo molto rapido. Questa genomica, detta verticale, sta comunque già insegnando molte cose, tra cui il fatto che anche tra specie molto vicine in ...
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genoma
genòma s. m. [der. di gene, col suff. -oma] (pl. -i). – In biologia, il corredo aploide dei cromosomi di una cellula, con i geni in essa contenuti. Le cellule germinali mature contengono un genoma; le cellule somatiche, diploidi, due...