farmacogenòmica Applicazione delle tecniche e dei metodi della genomica allo scopo di individuare i geni associati a specifici fenomeni patologici, di scoprire e realizzare farmaci (farmacologia razionale) [...] , ma presuppone piuttosto la fondata speranza che le conoscenze ottenute dal completamento della caratterizzazione del genomaumano e del genoma di un numero crescente di organismi patogeni possano condurre a una nuova scienza farmacologica. Questa ...
Leggi Tutto
Segno che lascia un corpo impresso su un altro. I. digitali Sono quelle lasciate su superfici lisce dalle creste cutanee dei polpastrelli, e vengono utilizzate per l’identificazione personale (➔ dermatoglifi).
Biologia
In [...] i. genetiche. Tali i. si basano sulla presenza, nel DNA umano, di sequenze di basi (10-15) ripetute molte volte ma con numero delle sequenze vengono identificate nel DNA del genomaumano mediante specifiche sonde radioattive e mediante il metodo ...
Leggi Tutto
Donna afroamericana (Roanoke 1920 - Baltimora 1951). Trentenne, ricoverata presso il Johns Hopkins Hospital di Baltimora - uno tra i pochi a prestare cure agli afroamericani nel periodo della segregazione [...] immortalizzata, a tutt'oggi in uso negli studi sugli effetti di farmaci e tossine e sul genomaumano. In ricordo della donna, deceduta a otto mesi dalla diagnosi, dal 1996 la Morehouse School of Medicine di Baltimora organizza annualmente gli HeLa ...
Leggi Tutto
Sanità
Gianfranco Domenighetti
Paolo Vineis
I determinanti della salute
Quando si valutano i sistemi sanitari delle popolazioni di riferimento si osserva che, per i Paesi industrializzati avanzati [...] 'Europa.
Problematiche poste dalle nuove tecnologie della salute
Dietro le grandi scoperte biomediche, come il sequenziamento del genomaumano, si cela una forte aspettativa economica e commerciale. Un esempio circa gli investimenti nel settore delle ...
Leggi Tutto
Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] di effettuare la catalogazione di tutti i polimorfismi per singola sostituzione nucleotidica (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) del genomaumano. Nel 2005 il progetto internazionale HapMap ha portato a termine la tipizzazione di più di un milione ...
Leggi Tutto
Intolleranze alimentari
Salvatore Auricchio
L'Accademia europea di allergologia e immunologia clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi verso gli alimenti (Johansson, Hourihane, Bousquet [...] coinvolti e li presenta alle cellule T della mucosa intestinale del malato. Altri geni candidati sono stati individuati nel genomaumano (per es., sui cromosomi 5, 11, 19), e sono oggetto di studio.
La prevalenza della malattia celiaca nelle sue ...
Leggi Tutto
PATOLOGIA
Massimo Aloisi
Gaetano Crepaldi-Maurizio Muraca
Leonardo M. Savoia
(XXVI, p. 509; App. III, II, p. 376)
Patologia medica. − I grandiosi progressi conseguiti nelle scienze biologiche, e in [...] e primariamente legata ad alterazioni, ereditabili o no, del genoma, a parte le neoplasie.
Le conoscenze attuali sulle leggi e s'intende in generale qualunque effetto deleterio sull'organismo umano derivante da un procedimento diagnostico o da un ...
Leggi Tutto
BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] rilevate solo le mutazioni genetiche che interessavano il fenotipo cellulare; l'impiego di sonde molecolari specifiche del genomaumano consente invece l'analisi e l'individuazione di mutazioni genetiche anche quando queste ultime non danno luogo a ...
Leggi Tutto
Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] acuti che cronici (v. Schneider e altri, 1987). Il genoma di un retrovirus è costituito da tre geni strutturali che assumono al virus HIV è da considerare come un nuovo retrovirus umano.
c) Il danno immunologico e la patologia cellulare
La cellula ...
Leggi Tutto
Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] origine genetica (v. McKusick, 199812). Alla fine del XX secolo, lo studio della genetica umana si è focalizzato principalmente sul Progetto genomaumano, un'impresa congiunta di livello internazionale mirata a determinare le sequenze di paia di basi ...
Leggi Tutto
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...