Conteggio al microscopio delle cellule contenute in un liquido organico: si ottiene con apparecchiature elettroniche che registrano le variazioni di conduttività al passaggio di singole cellule in soluzione [...] (➔ genetica), sia con PCR. Sono state particolarmente utili per la determinazione della completa sequenza del genomaumano genoteche cromosoma-specifiche costruite usando come vettori cosmidi o cromosomi artificiali di lievito (YAC). Risulta evidente ...
Leggi Tutto
terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] , che introduce nel tessuto patologico il gene normale veicolato da un virus innocuo per l'uomo. Il gene umano viene legato al genoma di un virus chiamato vettore, spesso un adenovirus, che ha la capacità di riconoscere in modo specifico le ...
Leggi Tutto
In biologia animale e vegetale, organismo in via di sviluppo, derivato dall’uovo fecondato, dopo che dalla condizione unicellulare è passato a quella pluricellulare.
In particolare, nell’uomo è detto e. [...] , l’informazione genetica di cui è dotato. È, infatti, il genoma a conferire all’e.: a) un’identità specifica umana, che ne stabilisce l’appartenenza alla specie umana; b) un’identità individuale, che ne marca la singolarità e unicità biologica, che ...
Leggi Tutto
(App. V, i, p. 368; v. aborto, App. V, i, p. 1; eutanasia, App. V, ii, p. 172)
La condizione umana ha subito, con l'avanzare del progresso tecnologico, modificazioni decisive, al punto che si considera [...] genetica ha inoltre sviluppato anche tecniche di intervento sul genoma, con l'inserimento in uno di essi di viventi, e la possibilità di trapianti da specie animali in corpo umano. Il corpo di una persona morta era considerato, nei secoli passati ...
Leggi Tutto
Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] oncogeni e gli oncosoppressori e le loro mutazioni, hanno tratto grandi vantaggi dalla decifrazione del genomaumano. Conoscere, infatti, l'architettura del genomaumano e avere la possibilità di identificare correttamente i circa 35.000 geni che lo ...
Leggi Tutto
Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] ), del trattamento e della prevenzione (v. genetica medica: Diagnosi prenatale, App. V).
Genetica molecolare
Il Progetto genomaumano (v. progetto genoma, App. V e in questa Appendice) e più in generale la ricerca genetica e molecolare applicata alle ...
Leggi Tutto
Il nostro sistema immunitario può essere considerato un 'sesto senso' in grado di riconoscere e contrastare tutto quello che può arrecarci danno. Nel corso dell'evoluzione si è sviluppato in maniera da [...] una singola causa e sviluppare terapie adeguate, ed è inoltre auspicabile che in futuro, grazie anche alla decifrazione del genomaumano, si arrivi ad acquisire più dettagli sui geni che controllano l'autoimmunità. Inoltre, grazie anche alle nuove ...
Leggi Tutto
Farmaci intelligenti
Francesco Clementi
La locuzione farmaci intelligenti è stata introdotta nel linguaggio comune dal giornalismo scientifico italiano, e non se ne trova quasi traccia nella letteratura [...] diversa risposta ai farmaci e alle noxae patogene, e la natura di numerose malattie che affliggono gli esseri umani. Da queste ricerche risulta che il genomaumano è composto da circa 25.000-30.000 geni, che le proteine nel proteoma sono circa 21.600 ...
Leggi Tutto
Invecchiamento
Carlo Bertoni Freddari
Con il termine invecchiamento si indica il deteriorarsi progressivo, dovuto al tempo, della capacità di un organismo di adattarsi alle modificazioni ambientali [...] altro enzima (la DNA polimerasi) catalizza la sintesi dell'elica duplicata secondo una ben definita sequenza di reazioni. Nel caso del genomaumano, una copia esatta di 6 miliardi di coppie di basi deve essere portata a termine in 6-12 ore. È stato ...
Leggi Tutto
La b. si occupa dell'applicazione di metodi matematici per descrivere dal punto di vista qualitativo e quantitativo il comportamento di sistemi biologici. A tal fine il compito del biomatematico consiste [...] virtuale.
Un altro punto di svolta, forse di riconoscimento meno immediato, è probabilmente rappresentato dalla decodifica del genomaumano, dalla nascita della proteomica e dall'interesse nello studio delle cascate proteiche. Infatti, con l'inizio ...
Leggi Tutto
SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...