PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA.
Carlo Flamigni
– Problemi e soluzioni. Migliorare le stimolazioni ovariche. Evitare le gravidanze multiple. Perfezionare la diagnosi di sterilità. Conseguenze negative [...] settore ha, al momento, caratteri che non siano sperimentali, fatta eccezione per le tecniche che consentono di sostituire il genomamitocondriale degli oociti. Il DNA (DeoxyriboNucleic Acid) dei gameti femminili è inserito per il 99,9% nel nucleo e ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] e 80 kb, per cui esso risulta circa cinque volte più grande di quello dei mammiferi. Questa maggiore dimensione del genomamitocondriale del lievito e i suoi polimorfismi sono dovuti, principalmente, alla presenza di 13 introni opzionali e di alcune ...
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Sonde fluorescenti e chemiluminescenti per studi dinamici di cellule vive
Rosario Rizzuto
(Centro per lo Studio delle Biomembrane, Consiglio Nazionale delle Ricerche)
Dipartimento di Scienze Biomediche [...] il tempo della stimolazione cellulare.
Mitocondri. - Quasi tutte le proteine mitocondriali, a eccezione dei tredici polipeptidi codificati dal genomamitocondriale, sono codificate dal nucleo, tradotte su ribosomi citoplasmatici e successivamente ...
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Editing dell'RNA
Larry Simpson
(Howard Hughes Medical lnstitute and Departments of Molecular, Cellular and Developmental Biology and Medical Microbiology and lmmunology, University of California Los [...] , 1995; Lima e Simpson, 1996).
Vi erano numerosi altri segnali che suggerivano l'esistenza di qualcosa di insolito in questo genomamitocondriale: due geni (COII e ND 7) sembravano avere un nucleotide in più o in meno che creava uno spostamento del ...
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Fluorescenza
Rosario Rizzuto
La microscopia a fluorescenza, come approccio sperimentale per l’osservazione diretta di fenomeni biologici in cellule vive, ha registrato negli ultimi anni un marcato impulso, [...] per il tempo della stimolazione cellulare.
Mitocondri. - Quasi tutte le proteine mitocondriali, a eccezione dei tredici polipeptidi codificati dal genomamitocondriale, sono codificate dal nucleo, tradotte su ribosomi citoplasmatici e successivamente ...
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Cellule staminali
Robert C. Bielby
Robert Nerem
Julia M. Polak
Neil S. Tolley
Archana Vats
Uno degli obiettivi principali della medicina è sempre stato quello di sconfiggere gli effetti debilitanti [...] ma probabilmente non abbastanza da rendere del tutto superflua l'immunosoppressione. Molti antigeni da trapianto sono codificati nel genomamitocondriale, che è sempre legato al donatore anche se si usa l'SCNT, e questi antigeni potrebbero stimolare ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] catena respiratoria comprendono, infatti, subunità proteiche codificate sia dal genoma nucleare, sintetizzate nel citoplasma e trasportate nei mitocondri, sia dal genomamitocondriale (DNAmt), una molecola circolare relativamente piccola provvista di ...
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Genetica medica
Antonio Pizzuti
La genetica medica è la disciplina che si occupa di studiare le modalità di trasmissione e la patogenesi delle malattie che hanno in tutto o in parte come causa alcune [...] e con le funzioni di replicazione del DNA, trascrizione e traduzione all'interno del mitocondrio. Mutazioni a carico dei geni presenti nel genomamitocondriale sono responsabili di alcune patologie umane. L'eredità di patologie dovute a mutazioni del ...
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miopatie
Giovanni Antonini
La miopatia è, in senso generale, una condizione patologica a carico del tessuto muscolare scheletrico. Le miopatie possono essere determinate da un disordine primitivo del [...] molteplici copie dell’mtDNA, le mutazioni patogeniche di quest’ultimo possono interessare tutte le copie del genomamitocondriale (omoplasmia) oppure solo una parte di esse (eteroplasmia). Le manifestazioni fenotipiche di una mutazione eteroplasmica ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] trasmissione non è osservata, il rischio di ricorrenza è variabile tra il 3 e il 6%. Le mutazioni del genomamitocondriale causano essenzialmente malattie di interesse neuromuscolare. Circa un neonato su 5000-8000 presenta alla nascita una malattia ...
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