Progetto di ricerca, in sigla HGP (Human genome project), iniziato negli Stati Uniti nel 1990 e concluso nel 2000, con obiettivo di conoscere la sequenza dei geni della specie umana e la loro posizione [...] di specie molto diverse, e che in apparenza sono diverse solamente per una piccola percentuale delle loro sequenze nucleotidiche.
Per approfondire Genoma. Il Progetto genomaumano di Daniel J. Kevles (Enciclopedia della Scienza e della Tecnica) ...
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La grande scienza. Il Progetto genomaumano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genomaumano
Il Progetto genomaumano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] Bill Clinton organizzò una conferenza stampa, nel corso della quale sia Venter sia Collins annunciarono il completamento di un abbozzo del genomaumano, da cui risultava che quest'ultimo conteneva tra i 30.000 e i 40.000 geni, vale a dire un terzo ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] diversità tra i Mammiferi e altre specie animali, come Vermi o Insetti, il numero di geni nei vari genomi non è molto differente. Il genomaumano contiene solo il doppio dei geni di un semplice verme. Tuttavia negli animali più complessi ogni gene è ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] ), del trattamento e della prevenzione (v. genetica medica: Diagnosi prenatale, App. V).
Genetica molecolare
Il Progetto genomaumano (v. progetto genoma, App. V e in questa Appendice) e più in generale la ricerca genetica e molecolare applicata alle ...
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L'embrione è un'entità biologica che ha inizio con la fecondazione di un ovocito (gamete femminile) da parte dello spermatozoo (gamete maschile). Il processo di fecondazione si attua con una sequenza coordinata [...] fattori di trascrizione, e da specifici segnali che permettono agli interruttori di funzionare. Nell'aprile del 2003, grazie al progetto genomaumano, gli scienziati hanno descritto la localizzazione e la sequenza completa dei geni che compongono il ...
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farmacogenòmica Applicazione delle tecniche e dei metodi della genomica allo scopo di individuare i geni associati a specifici fenomeni patologici, di scoprire e realizzare farmaci (farmacologia razionale) [...] , ma presuppone piuttosto la fondata speranza che le conoscenze ottenute dal completamento della caratterizzazione del genomaumano e del genoma di un numero crescente di organismi patogeni possano condurre a una nuova scienza farmacologica. Questa ...
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terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della t.g. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti [...] , che introduce nel tessuto patologico il gene normale veicolato da un virus innocuo per l'uomo. Il gene umano viene legato al genoma di un virus chiamato vettore, spesso un adenovirus, che ha la capacità di riconoscere in modo specifico le ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] rilevate solo le mutazioni genetiche che interessavano il fenotipo cellulare; l'impiego di sonde molecolari specifiche del genomaumano consente invece l'analisi e l'individuazione di mutazioni genetiche anche quando queste ultime non danno luogo a ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] origine genetica (v. McKusick, 199812). Alla fine del XX secolo, lo studio della genetica umana si è focalizzato principalmente sul Progetto genomaumano, un'impresa congiunta di livello internazionale mirata a determinare le sequenze di paia di basi ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] essere di aiuto nell'identificazione di questi geni. Dati sulle sequenze provenienti dal progetto 'genomaumano' faciliteranno senz'altro questi studi.
Meccanismi cromosomici responsabili dell'inattivazione dei geni soppressori tumorali
Come ...
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SARS-CoV-2
(Sars-CoV-2) Sigla scientifica dell’ingl. Severe Acute Respiratory Syndrome – CoronaVirus 2 (‘sindrome respiratoria acuta grave – Coronavirus 2’), indicante un virus, appartenente al genere Coronavirus, che, infettando gli esseri...