Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] in assenza del gene regolatore SRY (Sex determining region Y gene). Sono invece rari i casi di ermafroditismo vero dovuti a geni del cromosoma Y, che riguardano traslocazioni di porzioni del cromosoma Y, comprendenti il gene SRY, sul cromosoma X. In ...
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Immunologo e patologo venezuelano (Caracas 1920 - Boston 2011); trasferitosi negli USA divenne cittadino americano nel 1943. Dal 1956 al 1968 fu prof. di patologia presso la New York University e dal 1968 [...] maggiore per l'istocompatibilità; mediante esperimenti sui topi B. trovò infatti che di questo complesso, oltre ai geni specifici degli antigeni del trapianto, sono responsabili anche geni che determinano la modulazione della risposta immunitaria. ...
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Crescita
Robert M. Malina
Ivan Nicoletti
La crescita è un'attività biologica che si esplica nei primi venti anni di vita, pur potendo proseguire anche oltre. Consiste in variazioni delle dimensioni [...] ma è comunque possibile fare alcune osservazioni generali sulla genetica della crescita e della maturazione. Anzitutto, risulta che i geni che influenzano la lunghezza e il peso del neonato hanno scarso rilievo ai fini della statura e del peso finali ...
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La resistenza dei batteri agli antibiotici è in progressivo incremento in tutto il mondo, a dimostrazione della capacità di adattamento dei microrganismi a diverse condizioni ambientali attraverso lo sviluppo [...] o nei plasmidi, frammenti di materiale genetico liberi di trasferirsi da un batterio ad altri batteri. L'analisi dei geni di resistenza e della loro distribuzione, resa possibile dalle moderne tecniche di studio del DNA batterico, ha fornito nuove ...
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Tiroide
Mario Andreoli
La ghiandola tiroide, o più comunemente tiroide (dal greco ϑυρεοειδής, "a forma di scudo oblungo"), è una ghiandola endocrina, che nei diversi Vertebrati ha morfologia e localizzazione [...] I‒ (NIS) deputato alla captazione dell'alogeno. Inoltre, si sono effettuate la clonazione e la caratterizzazione di numerosi geni che intervengono nel modulare lo sviluppo della tiroide, le sue attività funzionali implicate nella sintesi e secrezione ...
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provirus
Retrovirus (ossia virus che possiede un genoma a RNA) integratosi nel DNA di una cellula infettata. Una volta che il provirus si è integrato, la cellula prosegue il suo ciclo cellulare e, duplicandosi, [...] -polimerasi RNA-dipendente che catalizza la sintesi di DNA usando come stampo una molecola di RNA: essa viene codificata da geni presenti nel retrovirus. Durante il processo di infezione, sia l’RNA virale sia la trascrittasi entrano nella cellula e l ...
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caràtteri ereditari Caratteri che vengono trasmessi dai genitori ai figli e alle generazioni successive. Gli esseri viventi hanno la caratteristica di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio [...] con caratteri differenti (ibridazione). Ogni c.e. è determinato da una o più coppie di alleli; la manifestazione di un c.e. (fenotipo) dipende dalla combinazione degli alleli (dominanti o recessivi) che costituiscono i geni per quel carattere. ...
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MHC (Major histocompatibility complex)
Guido Poli
Insieme di proteine codificate da un’ampia regione del genoma dei Vertebrati (nell’uomo presente sul cromosoma 6 per 3,6 megabasi) essenziali per la [...] I e II è che la stabilità in membrana delle prime è garantita dalla coespressione di una proteina non codificata da geni MHC, nota come β2 microglobulina (la delezione o mutazione produce molecole MHC di classe I instabili e incapaci di servire alla ...
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Malattie su base genetica che causano alterazioni dello sviluppo epifisometafisario. Sul piano anatomopatologico le lesioni presenti riguardano sia la morfogenesi, sia l’accrescimento delle ossa lunghe, [...] imperfetta (OI). Dato che le differenti forme di collagene presenti nella specie umana sono codificate da almeno 28 geni differenti, la OI non può essere considerata un’unica patologia, ma comprende molteplici forme, tutte caratterizzate da fragilità ...
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Neurofarmacologia
La neurofarmacologia studia le modificazioni dei meccanismi nervosi sotto l'azione delle droghe. La parola 'droghe' si riferisce a quelle sostanze chimiche che vengono assunte per ottenere [...] lo sviluppo del cervello e si formano le giuste connessioni tra i neuroni in esso contenuti. Esistono però molti altri geni i cui prodotti sono coinvolti nella funzione quotidiana del sistema nervoso e che sono potenziali bersagli dell'azione delle ...
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gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...
ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...