medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] singolo gene, alle patologie multifattoriali, che tra le loro cause possono avere l’interazione tra diversi geni e tra i geni e l’ambiente. La maggiore facilità di sequenziare grandi regioni genomiche, inoltre, sta rendendo possibile caratterizzare ...
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farmacogenòmica Applicazione delle tecniche e dei metodi della genomica allo scopo di individuare i geni associati a specifici fenomeni patologici, di scoprire e realizzare farmaci (farmacologia razionale) [...] . È inoltre probabile che la caratterizzazione genetica di gruppi di pazienti possa condurre all’identificazione di quei geni, o gruppi di geni, che determinano la suscettibilità di un individuo a una particolare patologia, favorendo così la messa a ...
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In genetica, simbolo di centi-Morgan, unità di distanza usata nella mappatura dei geni, che si riferisce all’1% di frequenza di ricombinazione tra due loci sullo stesso cromosoma. ...
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doping genetico
Anita Greco
Francesco Botrè
Impiego a fini non terapeutici di cellule, geni, componenti genetici e/o in grado di modulare l’espressione genica, aventi la capacità di indurre un miglioramento [...] delle prestazioni atletiche (definizione di doping genetico della WADA, World anti-doping agency). Un esempio di doping genetico è l’impiego di terapie geniche in via di sviluppo per il trattamento di ...
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tumore
Roberto Magarotto
Meccanismi della trasformazione neoplastica
Il processo di trasformazione neoplastica avviene attraverso l’accumulo successivo di mutazioni a carico dei geni che governano la [...] in maniera irreversibile e trasmette un segnale continuo anziché un segnale regolato;
• proteine a sede nucleare: ad es., i prodotti dei geni c-myc, c-myb, c-fos che si legano al DNA e sono localizzati nella matrice nucleare; nel linfoma di Burkitt ...
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Embriologia
Alberto Monroy
di Alberto Monroy
Embriologia
sommario: 1. Introduzione generale. 2. La ricerca embriologica nella prima metà del secolo. a) Regolazione e prelocalizzazione. b) Induzione [...] che ha luogo durante la divisione cellulare, in cui viene replicato l'intero DNA). È interessante rilevare che l'amplificazione dei geni dell'rRNA si effettua ad opera di una DNA polimerasi che sintetizza DNA su uno stampo di RNA (la cosiddetta DNA ...
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Sigla di Breast Cancer, «cancro della mammella». BRCA-1 e BRCA-2 sono chiamati due geni, localizzati rispettivamente sui cromosomi 17 e 13, coinvolti nell’insorgenza della forma ereditaria autosomica dominante [...] del carcinoma della mammella (5-10% dei casi ). Mutazioni a carico di questi geni possono determinare anche alcune forme sporadiche di carcinoma mammario; inoltre BRCA-1 è associato alla suscettibilità ereditaria al carcinoma dell’ovaio. ...
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In genetica, gene non funzionale con omologia di sequenza a un gene strutturale conosciuto. Gli p. differiscono dai corrispondenti geni strutturali attivi per mutazioni di basi e per la presenza di sequenze [...] trasposizione (➔ trasposone) che coinvolge un intermedio di RNA (➔ retroposone). Essi sono in grado di modificare l’espressione di geni cellulari, fornendo un potente meccanismo evolutivo per mettere alla prova nuove strategie di regolazione genica. ...
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ingegneria genetica
Antonio Fantoni
Manipolare il DNA per costruire nuova informazione genetica
Il DNA, la molecola di cui sono costituiti i singoli geni e gli interi genomi, può essere oggi rimodellato [...] applichiamo questa intera procedura utilizzando il DNA intero di un essere vivente, non cloniamo un solo gene, ma tutti i geni del genoma. Questa tecnologia permette di ottenere un clone per ogni gene e quindi una genoteca. Il progetto Genoma umano ...
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Trasformazione delle cellule
Renato Dulbecco
di Renato Dulbecco
Trasformazione delle cellule
sommario: 1. Introduzione: a) trasformazione permanente e abortiva; b) il fenotipo delle cellule trasformate; [...] loro complessità, hanno consentito di dimostrare che il provirus SV40 si può localizzare in cromosomi diversi.
e) La sequenza dei geni virali nel pro virus integrato
Con l'impiego degli enzimi di restrizione si è riusciti a stabilire la sequenza dei ...
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gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...
ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...