senescenza Il lento processo involutivo fisiologico che segue l’età matura. Negli ultimi decenni del 20° sec. si è assistito a un notevole cambiamento della durata della vita umana che, in poco più di [...] studi su numerose specie modello (Drosophila melanogaster, Caenorhabditis elegans, Mus musculus, Homo sapiens sapiens) per individuare i geni della longevità e quelli che si oppongono al deterioramento del soma e comprenderne il meccanismo di azione ...
Leggi Tutto
screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] su 12.000 nati vivi. Le iperfenilalaninemie hanno un genotipo estremamente eterogeneo e sono dovute a mutazioni di diversi geni codificanti proteine componenti della reazione idrossilasica. La forma più comune è la iperfenilalaninemia da difetto di ...
Leggi Tutto
(I, p. 110; App. I, p. 3; IV, I, p. 5)
Medicina. − I progressi biomedici, i provvedimenti legislativi relativi all'interruzione volontaria della gravidanza, i vivaci dibattiti che sono derivati in campi [...] : l'eccessiva somiglianza di antigeni HLA tra i partners; la condivisione di alcuni antigeni HLA come espressione di geni recessivi, letali per l'embrione; la eccessiva somiglianza di un sistema antigenico TLX (Trophoblast-Lymphocyte cross reacting ...
Leggi Tutto
La struttura chimica, sovente assai complessa, presenta in molti casi caratteristiche generali di gruppo sulle quali si basano i criteri di classificazione. Gli a. oligosaccaridi o aminoglucosidici (streptomicina, [...] resistenza per trasferimento può concernere a. completamente diversi tra loro, dato che il fattore R può comprendere geni relativi a più antibiotici. Il tipo di resistenza multipla trasmissibile è frequente soprattutto nel gruppo dei bacilli enterici ...
Leggi Tutto
Utero
Rosadele Cicchetti
Carlo Romanini
Donatella Rinaldo
L'utero (dal latino uterus, greco ὑστέρα, "ventre") è un organo cavo, impari e mediano, di forma paragonabile a quella di una piramide tronca [...] sembra dipendere da un unico gene localizzato sul cromosoma sessuale Y, il cui prodotto innesca il funzionamento di altri geni, i quali portano al differenziamento dei testicoli. In assenza di questo cromosoma e del relativo gene, si sviluppano le ...
Leggi Tutto
RECETTORI
Francesco Ghiretti
Una delle proprietà generali degli organismi viventi unicellulari e pluricellulari è l'"irritabilità'', cioè la capacità di recepire le brusche variazioni chimiche e fisiche [...] e una volta dentro la cellula si legano a un r. proteico. Sono questi r. proteici endocellulati che, fissandosi a geni specifici del DNA, ne regolano la trascrizione.
I messaggi rappresentati da sostanze idrosolubili sono riconosciuti invece dai r ...
Leggi Tutto
Omosessualità
Gilbert Herdt
Introduzione
L'omosessualità viene oggi generalmente definita sia come una condizione soggettiva caratterizzata dalla tendenza a rivolgere l'interesse libidico verso persone [...] e Robert Stoller nei loro scritti di psichiatria e di psicologia, 'sesso' indica l'insieme degli elementi biologici (geni, gonadi, organi riproduttivi, ecc.), mentre 'genere' denota un complesso di ruoli, funzioni e identità appresi e strutturati ...
Leggi Tutto
Pigmentazione
Gian Carlo Fuga e Monica Scioscia-Santoro
Nel regno animale il colore della cute, dei peli e delle penne appare caratterizzato da una estrema varietà in dipendenza da numerosi fattori: [...] del fenomeno della calvizie. La genetica della pigmentazione si sta occupando di identificare le patologie legate ai geni corrispondenti. Il melanosoma si trasforma in un granulo di pigmento melanico che è trasferito nel cheratinocita, dove ...
Leggi Tutto
Ipertensione arteriosa
Ettore Ambrosioni
Stefano Bacchelli
(XIX, p. 480; App. II, ii, p. 61; III, i, p. 891)
Ipertensione arteriosa sistemica
Definizione e classificazione
Per i. a. sistemica si intende [...] che non si tratti di una singola alterazione genetica, ma che esistano invece alterazioni a carico di più geni, in una interdipendenza complessa che non è stata ancora pienamente identificata.
Alcune osservazioni confermano la notevole importanza del ...
Leggi Tutto
Astronomia
Corpo celeste che ruota intorno a un pianeta. Tutti i pianeti del Sistema solare (eccettuati Mercurio e Venere) sono dotati di uno o più satelliti. L’unico s. visibile a occhio nudo, e quindi [...] dei casi, la presenza o l’assenza di queste regioni non interferisce con tratti di DNA con funzioni codificanti (geni) o regolative, esse possono scomparire o ricomparire senza risentire della pressione della selezione naturale. Anche se non ci sono ...
Leggi Tutto
gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...
ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...