Cellula, fisiologia e patologia
Jacopo Meldolesi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Fisiologia della cellula: a) generalità; b) la membrana plasmatica; c) sistemi di giunzione; d) nucleo; e) citosol; f) [...] diretto o in prossimità del DNA. Lo spettro regolativo controllato dai fattori di trascrizione è quanto mai ampio e va dai geni ubiquitari, espressi in tutte le cellule, fino a quelli specifici di un singolo tipo cellulare o magari di un solo stadio ...
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Sequenza di DNA formata dalle basi che, in ciascuna delle varie posizioni, compaiono con maggiore frequenza in frammenti di DNA molto simili. Per es., sequenze simili sono presenti in famiglie di sequenze [...] ripetute costituite da molti membri, ognuno dei quali differisce dagli altri solo in alcune posizioni della sequenza nucleotidica, oppure nelle sequenze di regolazione dei geni (➔ promotore). ...
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androgeno
Stefania Azzolini
Ormone sessuale steroideo. Gli androgeni si dividono in androstenedione e testosterone e sono prodotti a partire dal colesterolo in un processo biosintetico che vede prima [...] di questo in androgeni. Come gli altri ormoni di natura steroidea, gli androgeni modificano l’espressione di geni specifici, legandosi a recettori intracellulari. Prodotti dalle cellule interstiziali (anche dette cellule di Leydig) dei testicoli e ...
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DNA mitocondriale
Franco Rollo
DNA costituito da una serie di molecole circolari a doppia elica. I due filamenti dell’elica differiscono nella composizione: il filamento cosiddetto pesante H è ricco [...] come sequenza di riferimento di Cambridge (CRS, Cambridge reference sequence). Il genoma mitocondriale si replica autonomamente e codifica per 37 geni il cui ordine sequenziale è identico nell’uomo, nel topo, nel ratto e nel bovino. Vi sono 2 ...
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splicing alternativo
Stefania Azzolini
Termine che indica le diverse modalità con cui può avvenire il processo di splicing di alcuni trascritti primari di un gene. Alcuni trascritti primari possono [...] una serie di eventi che coinvolgono lo splicing alternativo di tre geni: Sex lethal (Sxl), transformer (tra) e doublesex ( femmina-specifico dei trascritti del gene dsx che inattiva i geni maschio-specifici e permette lo sviluppo di un organismo di ...
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Operazione (detta anche transmetilazione) mediante la quale si introducono in un composto uno o più gruppi metilici −CH3. È largamente usata nell’industria chimica per la preparazione di numerosi composti [...] le sequenze CpG sono 10 volte più frequenti, si trovano soprattutto all’estremità 59 dei geni, in prossimità dei siti di inizio della trascrizione. Nei geni housekeeping le isole CpG non sono mai metilate. Il DNA metilato è associato alla repressione ...
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In genetica molecolare, metodo per trasferire molecole di acido nucleico nelle cellule dopo somministrazione di un impulso di corrente ad alto voltaggio. Le cellule sono immesse in una soluzione contenente [...] membrana, attraverso i quali il DNA entra direttamente nel citoplasma. L’e. è usata anche nel trasferimento di geni nelle cellule vegetali: un’alta concentrazione di DNA del plasmidio Ti di Agrobacterium tumefaciens (➔ Agrobacterium), contenente un ...
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Caspasi
(*)
Enzima appartenente a una famiglia di proteasi che prende parte alle reazioni che iniziano e portano a compimento la risposta di morte cellulare programmata o apoptosi. Le caspasi sono proteine [...] le proteine bersaglio a livello di residui di acido aspartico. Ogni organismo possiede una specifica famiglia di caspasi. I geni ced, per es., codificano le caspasi nel nematode Caenorhabditis elegans e alcune di esse presentano un notevole grado di ...
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epigenesi
Saverio Forestiero
Concetto posto al centro del dibattito storico sulla generazione e l’embriogenesi iniziato nella seconda metà del XVII sec. e durato fino alla fine del XVIII. Alla teoria [...] l’insieme dei processi di differenziamento cellulare, sia le modificazioni, canalizzate durante lo sviluppo, che connettono i geni al fenotipo adulto. Oltre a legare l’epigenesi allo sviluppo, Waddington tratta anche diversi fenomeni di trasmissione ...
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espressione genica
Mariastella Zannini
Processo mediante il quale l’informazione codificata in una sequenza di DNA è convertita in un prodotto attraverso cui il gene esplica la sua funzione. È un processo [...] RNA trascritto può essere modificato (maturazione) per dare origine a quello che si chiama RNA (funzionante) maturo. Per moltissimi geni lo stadio successivo dell’espressione genica è la traduzione dell’RNA (in questo caso denominato RNA messaggero o ...
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gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...
ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...