medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] singolo gene, alle patologie multifattoriali, che tra le loro cause possono avere l’interazione tra diversi geni e tra i geni e l’ambiente. La maggiore facilità di sequenziare grandi regioni genomiche, inoltre, sta rendendo possibile caratterizzare ...
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topo knock-out
Animale a cui è stato eliminato uno o più geni specifici. Gli animali knock-out, e in particolare i topi, rappresentano ormai un paradigma sperimentale assai utile per definire la funzione [...] , l’approccio sperimentale dei topi knock-out ha permesso di stabilire la funzione a livello organismico di una serie di geni clonati la cui attività fisiologica sarebbe altrimenti ancora ignota. (*)
→ Modelli sperimentali nella ricerca biomedica ...
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gene gatekeeper
Gene capace di regolare negativamente la duplicazione di una cellula (letteralmente gene guardiano). I geni gatekeeper sono anche detti geni oncosoppressori, in grado appunto di frenare [...] di tipo serin-chinasico. Una famiglia di geni, detti GAS (Growth arrest specific, specifici per genetico si attiva come fattore trascrizionale e promuove l’espressione di geni che arrestano la divisione della cellula e, in casi estremi, ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] 1000 soffra oggi di queste malattie.
In questo quadro, si comprende bene il ruolo dell’ambiente, complementare a quello dei geni. Si prenda, per es., l’osteoporosi, che può essenzialmente insorgere per due motivi. Il primo è la perdita anticipata di ...
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farmacogenòmica Applicazione delle tecniche e dei metodi della genomica allo scopo di individuare i geni associati a specifici fenomeni patologici, di scoprire e realizzare farmaci (farmacologia razionale) [...] . È inoltre probabile che la caratterizzazione genetica di gruppi di pazienti possa condurre all’identificazione di quei geni, o gruppi di geni, che determinano la suscettibilità di un individuo a una particolare patologia, favorendo così la messa a ...
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La teoria neoselezionista dell’evoluzione
Giorgio Bernardi
In biologia esistono problemi di dettaglio e problemi di natura fondamentale, ossia problemi la cui soluzione porta a conclusioni di carattere [...] ricche in GC caratterizzanti i genomi dei vertebrati a sangue caldo (in rosso in fig. 7), in quanto le isocore ricche in geni dei vertebrati a sangue freddo sono solo moderatamente più ricche in GC del resto del genoma. Il deserto del genoma (in blu ...
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genomica funzionale
genòmica funzionale locuz. sost. f. – Branca della genomica che mira a comprendere le modalità con cui i geni dirigono lo sviluppo e il funzionamento degli organismi e come il loro [...] Il sequenziamento del genoma ha aperto la strada a nuove prospettive di ricerca: lo studio dell’espressione di tutti i geni di una cellula a livello trascrizionale e traduzionale e l’analisi delle interazioni tra tutte le proteine. La misurazione del ...
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In genetica dello sviluppo, sigla di homeotic gene complex, che indica un complesso di geni essenziali per lo schema dello sviluppo corporeo degli Insetti (➔ omeotici, geni). ...
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Evoluzione culturale
John Tyler Bonner
Introduzione
Con l'espressione 'evoluzione culturale' si intendono comunemente i mutamenti nelle attività culturali, il patrimonio culturale delle società umane. [...] genitori alla progenie; questo è l'unico modo in cui l'informazione genetica può essere trasmessa da un individuo all'altro. I geni di un individuo provengono metà dal padre e metà dalla madre, ed è questo l'unico modo in cui possono essere trasmessi ...
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profilo di espressione genica
profilo di espressióne gènica locuz. sost. m. – Descrizione qualitativa e quantitativa dell’insieme dei geni trascritti in un dato momento da una cellula o da un tessuto. [...] , la tecnica dei microarray ha aperto la strada a nuove prospettive di ricerca: lo studio dell’espressione di tutti i geni di una cellula a livello trascrizionale e traduzionale e quello delle interazioni tra tutte le proteine. L’analisi di tutti gli ...
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gene
gène s. m. [dal ted. Gen, termine coniato (1909) dal botanico e genetista dan. W. L. Johannsen, traendolo dal tema del gr. γένεσις «origine, generazione»]. – In genetica e biologia molecolare, tratto di acido desossiribonucleico (DNA)...
ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...