Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] lo 0,001% di tutte le proteine muscolari, e tale bassissimo contenuto spiega perché solo l’impiego delle tecniche di genetica molecolare ha reso possibile la sua identificazione.
L’analisi della sequenza e studi biochimici hanno messo in evidenza che ...
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Celiachia
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Enteropatia dovuta all’intolleranza al glutine, nota anche con l’espressione di sprue celiaca (o morbo celiaco), costituita da un’infiammazione permanente della mucosa del duodeno provocata [...] una serie di reazioni immunologiche rivolte verso molecole proprie dell’organismo (self). È nota una predisposizione genetica alla condizione, correlata a particolari antigeni del complesso maggiore di istocompatibilità. La celiachia si manifesta con ...
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segmentazione Suddivisione in parti, in elementi vari.
Biologia
Il processo iniziale dello sviluppo embrionale, che consiste in una serie di successive divisioni dell’uovo fecondato o partogenetico in [...] numerose cellule, i blastomeri. È un processo coordinato controllato geneticamente. Il tipo di s. particolare di una specie è sotto l’influenza di fattori citoplasmatici, che determinano sia l’angolo del fuso mitotico e il tempo della sua formazione, ...
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Processo morboso, acuto o più frequentemente cronico, di natura infiammatoria o degenerativa o mista, a carico dei tessuti periarticolari (borse sierose, tendini, connettivo ecc.); pur se non è sempre [...] possibile individuarne la causa, si ritiene che la p. possa conseguire a vari fattori (traumatici, distrofici, flogistici) agenti su un substrato geneticamente determinato (fattori di eredità familiare o costituzionali). ...
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sindrome demielinizzante
Malattia degenerativa del sistema nervoso centrale e periferico, conseguente alla perdita della guaina mielinica che riveste gli assoni delle cellule nervose. La demielinizzazione [...] , invece, in particolari condizioni, per lo più familiari, dette leucodistrofie, caratterizzate da un’alterazione, geneticamente determinata, dei meccanismi necessari al normale rinnovo della mielina. La malattia demielinizzante più frequente è la ...
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distrofia
Fabrizio Mainiero
Crescita anomala di un tessuto dovuta ad alterazioni genetiche, disturbi vascolari o insufficiente apporto nutritivo. Tutti i tessuti, sia quelli più rappresentati (cutaneo, [...] centrale e periferico e dell’occhio. Studi di genetica e biologia molecolare hanno individuato dapprima i loci molecolari distrofia muscolare. Pertanto, la classica nomenclatura clinico-genetica delle distrofie – che le suddivide in distrofie ...
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Condizione patologica caratterizzata da un’elevata concentrazione plasmatica di una o più lipoproteine plasmatiche, associata o no ad alterazioni della composizione apoproteica o lipidica delle stesse. [...] delle VLDL; e il tipo V, caratterizzato da iperchilomicronemia e da iperprebetalipoproteinemia.
Le i. possono essere geneticamente determinate (i. familiari) oppure indotte da eccessivo, abituale apporto alimentare di lipidi o carboidrati (i ...
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epitelioma basocellulare
Nicolò Scuderi
Neoplasia maligna della cute costituita da cellule epiteliali morfologicamente simili alle cellule germinative dello strato basale dell’epidermide e del follicolo [...] questa neoplasia, quali: radiazioni ultraviolette, radiazioni ionizzanti, esposizione prolungata ad agenti chimici, affezioni geneticamente determinate localizzate o sistemiche che riducono la capacità riparativa dell’epidermide, anomalie localizzate ...
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sclerosi multipla
Malattia del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla presenza di numerose aree di infiammazione che comportano la compromissione o addirittura la perdita delle funzioni esercitate [...] sconosciuti, ma è probabile che la sclerosi multipla sia causata da fattori ambientali che agiscono su un terreno geneticamente predisposto. Vi sono alcune evidenze che indicano una componente ereditaria, legata in particolare ai geni che controllano ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...