amniocentesi
Procedura per l’ottenimento di campioni di liquido amniotico durante i primi mesi di gravidanza. Ha avuto grande sviluppo e diffusione nella medicina prenatale soprattutto negli anni Novanta [...] ecc.) ed effettuare eventuali analisi su base enzimatica o molecolare, così da identificare anche eventuali mutazioni genetiche patogeniche note. Alcuni risultati preliminari (relativi alla sindrome di Down) si possono attualmente avere già dopo ...
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farmacogenetica
Mauro Capocci
Disciplina che studia i condizionamenti genetici sull’azione dei farmaci. È noto sin dagli anni Cinquanta del secolo scorso che il background genetico di un individuo può [...] velocità e l’efficacia del metabolismo di numerosi farmaci, fino anche a ridurne a zero l’attività. Esistono poi variazioni genetiche relative al metabolismo di fase II (per es., acetilazione e metilazione), come per es. i polimorfismi del gene dell ...
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Disturbo neurologico che si manifesta nell’esecuzione dei movimenti, che vengono effettuati senza misura e con errori di direzione (a. dinamica), oppure nella conservazione delle posizioni del tronco e [...] . Il gene mutato nell’a. è stato localizzato sul cromosoma 11 (➔ ATM). Negli individui affetti sono state identificate circa 100 diverse mutazioni del gene. Questa grande eterogeneità genetica rende difficile la diagnosi prenatale o di eterozigosi. ...
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PSICOPATOLOGIA
Tullio BAZZI
Alberto GIORDANO
. La p. intesa nel significato etimologico del termine è la dottrina delle "malattie" della mente. Nell'ambito della medicina occupa, rispetto alla psichiatria, [...] . J. W. Mc Farlane) ricerche sempre più approfondite nel campo della psicologia dell'età evolutiva e della psicologia "genetica" (cfr. L. Carmichael e A. Gemelli), che, consolidando le basi della psichiatria infantile, assieme agli attenti studî di ...
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CONCETTI, Luigi
Arnaldo Cantani
Nacque a Viterbo il 6 marzo del 1854da Raffaele e da Teresa Castori in una famiglia di modesta posizione. Studiò lettere nel seminario della sua città, iscrivendosi poi [...] specializzato per la cura delle malattie infantili, in quanto precedentemente operavano alcuni istituti cui era affidata l'assistenza genetica dei fanciulli.
Nel 1894 il C. conseguì la libera docenza in patologia e clinica pediatrica e, nell'anno ...
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Convenzione di Oviedo
Gilberto Corbellini
Convenzione sui diritti umani e la biomedicina. Costituisce il primo trattato internazionale riguardante la bioetica, e rappresenta un pietra miliare per lo [...] dignità e i diritti dell’uomo. Alcuni articoli, che riguardano essenzialmente il divieto di manipolazione genetica dell’uomo, la discriminazione su basi genetiche e l’uso di embrioni umani per la ricerca, non sono passibili di restrizioni e assumono ...
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Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] mielodisplasie o la l. mieloide cronica, la cui evoluzione terminale può essere una l. acuta; e) particolari alterazioni del materiale genetico, di cui è stato messo in rilievo il nesso con alcune forme leucemiche, come per es. il riscontro nella l ...
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Ramo della terapia che studia l’impiego di farmaci sintetici nella cura delle malattie infettive; per estensione, la cura di affezioni di altra natura con prodotti di sintesi (chemioterapia delle elmintiasi, [...] dal ciclo (epipodofillotossine), che possono agire anche sulle cellule a riposo.
Con l’avvento dell’ingegneria genetica, sono stati creati farmaci (anticorpi monoclonali) veicolati sulla molecola riconosciuta come estranea (antigene): per facilitare ...
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Medico e biologo, nato a Vicari (Palermo) il 14 settembre 1923. Si è laureato in medicina a Padova nel 1947, ed è stato assistente (1947-52) nell'istituto di Istologia ed embriologia della stessa università. [...] e della citocromoossidasi, i due complessi enzimatici più frequentemente alterati nelle mitocondriopatie. A. ha fornito la base genetica per l'identificazione dei siti del genoma mitocondriale responsabili dei difetti a carico di questi e di altri ...
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Sonno
GGiuseppe Moruzzi
di Giuseppe Moruzzi
Sonno
sommario: 1. Introduzione storica. 2. Fenomenologia del sonno: a) il ciclo sonno-veglia; b) sonno sincronizzato e sonno desincronizzato. 3. Effetti [...] dalla periferia motoria e forse (in parte almeno) dalla periferia sensitiva, potrebbe fornire un quadro ideale per una programmazione genetica e periodica del cervello. J. P. Sastre (v., 1978) ha continuato le ricerche di Jouvet e Delorme (v., 1965 ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...