Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] degenerative o neoplastiche. Sono stati identificati i geni relativi a oltre duemila affezioni (anche molto rare) su base genetica, i geni (oncogeni) causa di tumori e i complessi proteici che nella cellula mediano la trasformazione neoplastica. Gli ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] designa la presenza di numerosi p. che richiedono attenta sorveglianza clinica e spesso terapia chirurgica (polipectomia). Nella genetica dei tumori sono state individuate specifiche mutazioni a carico di geni delle cellule germinali in individui con ...
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Edema della cute o delle mucose circoscritto e per lo più fugace (ore o giorni), accompagnato o non da prurito, e imputabile talvolta a cause allergiche. Per lo più è benigno, ma se interessa le corde [...] che hanno azione dilatante e permeabilizzante sui vasi.
L’a. ereditario, o edema di Quincke, è una malattia genetica caratterizzata da assenza o carente attività della proteina C1 inibitore, che interviene nella regolazione del complemento e di altri ...
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Prione
Maurizio Pocchiari
Il termine prione identifica un agente infettivo con dimensioni più piccole dei virus e resistente alle procedure impiegate per rimuovere o inattivare virus, batteri, funghi [...] distribuite in maniera disomogenea con una maggiore prevalenza di casi in Calabria e Campania. La durata della malattia nei pazienti con MCJ genetica è generalmente più breve (la media è 4 mesi) che nei pazienti con MCJ sporadica e il sesso e l'età d ...
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Anormale composizione cellulare di un organo o tessuto, in senso qualitativo e morfologico piuttosto che quantitativo. Può comprendere anche le variazioni in eccesso o in difetto del numero delle cellule [...] dell’ossificazione periostale che nel lattante provoca fratture del cranio e delle membra, craniotabe ecc. D. fibrosa poliostotica Osteite fibrosa disseminata, di natura genetica; si manifesta nell’età evolutiva ed è causa di fratture spontanee. ...
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Cellula capostipite della serie piastrinica, derivante dalla cellula staminale, voluminosa, con nucleo nucleolato tondeggiante o polimorfo. I m. si osservano nel midollo osseo, se sono in circolo hanno [...] negli elementi meno maturi (promegacariociti) e ossifilo nei più maturi. I megacariociti ossifili, in base all’attività piastrino-genetica, si suddividono a loro volta in forme in riposo e forme in attività; le seconde si differenziano dalle prime ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] gameti sia maschili sia femminili, superiore di 10-100 volte rispetto a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo legato al cromosoma X, di regola solo i maschi sono ...
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Biologia
inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] (per es., i Cimotoidi, Crostacei Isopodi parassiti dei pesci, vari Molluschi, i fiori di alcune Fanerogame ecc.).
In genetica, mutazione cromosomica in cui un segmento di cromosoma risulta invertito rispetto alla normale sequenza di geni. Un’i ...
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Clara Albani Liberali e Enrico Maria Cotugno
Alimenti
Legge contro gusto?
La normativa europea sull'alimentazione
di Clara Albani Liberali e Enrico Maria Cotugno
15 marzo
L'Unione Europea delibera a favore [...] Uniti e in altri paesi, ma in Europa la questione non è ancora stata risolta. Le nuove varietà prodotte mediante ingegneria genetica contengono un certo numero di nuovi geni e proteine, ma lo stesso vale, e in misura maggiore, per le varietà prodotte ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] sia ad alto peso molecolare sia a basso peso molecolare. In realtà la malattia di von Willebrand comprende diverse anomalie genetiche, capaci di modificare in vario modo la sintesi di tale fattore, per cui, alla fine, la struttura del fattore von ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...