Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] la nozione di gene strutturale (➔ gene) e una delle tappe del percorso che ha portato alla corretta impostazione del problema del codice genetico. Si può quindi affermare che la g. biochimica abbia fatto da ponte tra la g. formale e la g. molecolare ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] di morbilità nella popolazione generale, più del 75% degli individui sarà nella propria vita colpito da patologie con importante componente genetica, il 5% prima dei 24 anni. Di queste patologie lo 0,4% saranno legate a disordini cromosomici, il 2% a ...
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Biologia
E. genetica Perdita di diversità genetica naturale causata dall’estinzione di specie vegetali e animali. La progressiva distruzione di ecosistemi molto ricchi di specie (come le foreste pluviali [...] presenti sulla Terra) e l’industrializzazione delle pratiche agricole e zootecniche sono i principali responsabili della e. genetica; si prevede un aggravamento del fenomeno, principalmente per ciò che riguarda le specie vegetali, a causa delle ...
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Malattia genetica, a carattere autosomico dominante (osteocondrodisplasie), caratterizzata da brevità del radio rispetto all’ulna e della tibia rispetto al perone. ...
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In genetica molecolare, sigla sia per l’enzima adenosindeamminasi sia per il gene che lo codifica. Nei Mammiferi l’enzima catalizza la degradazione (deamminazione) dei nucleosidi e nucleotidi, derivanti [...] dall’adenosina e dalla desossiadenosina, nei loro corrispondenti derivati inosinici.
La carenza della sua funzione determina alterazioni biochimiche nei linfociti, nei globuli rossi e nei fibroblasti. ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] il ritardo mentale. Le t. più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindrome di Down (t. del cromosoma 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindrome di Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la ...
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Dermatosi di origine genetica, largamente diffusa, caratterizzata da chiazze circoscritte eritematosquamose, con squame spesse, biancastre o grigiastre, facilmente sanguinanti in seguito al grattamento [...] le mucose. La malattia colpisce entrambi i sessi a qualsiasi età.
Nell’eziologia svolgono un ruolo preminente fattori genetici e fattori ambientali (nei climi tropicali la prevalenza della malattia è inferiore rispetto ai climi freddi o temperati ...
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In genetica molecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] mutazione casuale sarà presente una cellula con due copie inattive del gene oncosoppressore. Accumulando alterazioni genetiche addizionali la cellula progredirà verso la neoplasia, ossia verso una proliferazione incontrollata.
A livello fenotipico ...
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Malattie su base genetica che causano alterazioni dello sviluppo epifisometafisario. Sul piano anatomopatologico le lesioni presenti riguardano sia la morfogenesi, sia l’accrescimento delle ossa lunghe, [...] con alterati processi di calcificazione e ossificazione. Possono essere colpite anche le ossa brevi.
Sono state descritte più di 150 forme diverse di o., gran parte delle quali causata da anomalie del ...
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Down, sindrome di
Andrea Pagnacco
Una malattia genetica molto diffusa
La sindrome di Down è un insieme di segni o sintomi, sia fisici sia mentali, dovuti alla presenza di un cromosoma in più nel corredo [...] genetico di una persona. È una malattia che colpisce circa 1 su 700 nati, e i segni sono visibili sin dalla nascita. Importantissima è la terapia riabilitativa, che permette, nonostante tutto, di ottenere uno sviluppo equilibrato e quindi un buon ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...