Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] si ha una frequenza media di un caso su 20.000. In alcuni gruppi etnici, molto probabilmente a causa del loro isolamento genetico, la frequenza dell'allele per l'albinismo può essere molto più elevata, come per es. fra gli indiani cuña di Panama (1 ...
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Maria Giovanna Luini
Alessandra Biffi
Una vita dedicata ai bambini
Studiando le malattie genetiche dei bambini è riuscita a riparare danni del DNA con un metodo del tutto innovativo: nelle cellule staminali [...] a riparare i geni che stanno nel nucleo delle cellule è una delle principali difficoltà della moderna medicina (e della genetica). Sappiamo che esistono malattie la cui soluzione starebbe nella riparazione di un DNA sbagliato, cioè difettoso in uno o ...
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meconio
Sostanza densa, viscosa, di colore bruno verdastro, solitamente inodore, che si forma nell’intestino del feto e che viene espulsa nei primi due o tre giorni di vita del neonato. Il nome deriva [...] o megacolon congenito). L’analisi dei componenti del meconio può essere utile per determinare l’eventuale esposizione a sostanze passate al feto dalla madre: per es., farmaci, droghe, o sostanze chimiche alimentari. (*)
→ Genetica. Screening genetico ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] and in other amyloid-forming diseases, ibid., p. 710; M.N. Rossor, Alzheimer's disease, ibid., p. 730; M. Raja, La genetica del morbo di Alzheimer, in Quaderni Italiani di Psichiatria, 12 (1993), p. 285; E. Giacobini, Un miliardo per il topo di ...
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Parassiti
Vincenzo Petrarca
Il termine parásitos (da pará = presso, e sítos = cibo) significa in greco antico 'che mangia insieme con' ed era attribuito a sacerdoti o magistrati mantenuti dalla comunità [...] specie di zanzare (Ditteri Culicidi), nelle quali soltanto può avvenire la del parassita, fondamentale per incrementarne la variabilità genetica.
Mentre nel caso dei cicli diretti non c'è necessità di assegnare un nome particolare all'unico tipo di ...
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autismo
Termine coniato dallo psichiatra svizzero Eugen Bleuler per designare la perdita del contatto con la realtà esterna con conseguente chiusura in un proprio mondo radicalmente irrelato agli altri [...] in sé stesso. Al contrario, recenti indagini riconducono la patologia a disfunzioni neurobiologiche non disgiunte da componenti genetiche, sebbene siano necessari maggiori studi per individuare i geni e i cromosomi direttamente implicati nell ...
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Adattamento
Rosadele Cicchetti e Per-Olof Åstrand
Il termine indica, in generale, il conformarsi a determinate condizioni e situazioni. In biologia sta a significare la relazione tra le strutture e [...] possibili la sopravvivenza e la riproduzione di molti individui, che altrimenti avrebbero fitness uguale a zero (per fitness in genetica si intende l'idoneità per l'ambiente misurata in relazione alla capacità di un organismo di trasmettere i suoi ...
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Radicali liberi: biologia e patologia
Giuseppe Rotilio
Radicale libero è una qualsiasi specie chimica, atomo o molecola, di natura organica o inorganica, che, avendo elettroni spaiati nei suoi orbitali, [...] ossido-riduttivi ha fornito gli spunti più interessanti, e ancora una volta i progressi sono avvenuti grazie al contributo della genetica. La SLA è una paralisi progressiva che insorge in genere in età matura e che porta inesorabilmente alla morte ...
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linfociti B e cellule NK
Mauro Capocci
Cellule fondamentali della risposta immunitaria specifica derivate da una cellula staminale pluripotente del midollo osseo e maturate nel midollo osseo stesso. [...] la loro maturazione. Tuttavia, in gran parte dei Mammiferi essi maturano nel midollo osseo. Esiste un meccanismo di ricombinazione genetica che genera diversità tra i linfociti B. Ognuno di essi esibisce infatti un particolare recettore (BCR, B-cell ...
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sclerosi laterale amiotrofica
Anita Greco
Francesco Botrè
Malattia neurodegenerativa progressiva, denominata anche morbo di Lou Gehrig, malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni, che colpisce [...] , determinata cioè dal concorso di più cause. Tra esse, quelle più plausibili, oltre alla predisposizione genetica, appaiono l’eccesso di glutammato (un amminoacido utilizzato dalle cellule nervose come trasmettitore chimico), la carenza ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...