Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] che in termini epidemiologici ha una prevalenza di 1 a 1250 (si tratta nella maggior parte dei casi di m. genetiche). Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l’emofilia, la distrofia muscolare, il lupus eritematoso sistemico; altre sono così rare ...
Leggi Tutto
SCID In immunologia clinica, sigla di severe combined immunodeficiency disease, usata per indicare una malattia congenita inquadrata nell’ambito dei difetti primitivi del sistema immunitario che, senza [...] difetto dell’adenosindeamminasi si è avuto dopo la clonazione del gene relativo. In alcuni casi è stato possibile, mediante tecniche di ingegneria genetica, introdurre il gene nella cellula T deficitaria e consentire la sua espressione fenotipica. ...
Leggi Tutto
Immunopatologia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 622)
Gli aspetti più rilevanti nell'ambito dell'immunologia hanno riguardato, negli anni Novanta, varie malattie, con una migliore definizione [...] in grado di attivare i processi apoptotici. Un ruolo rilevante è operato dal sistema Fas/Fas-L: se per alterazioni genetiche o altre cause il segnale di attivazione apoptotica viene meno, in alcuni ceppi di topo si genera una malattia caratterizzata ...
Leggi Tutto
Riproduzione: tecniche di inseminazione artificiale
Brian Dale
Sommario: 1. Introduzione. 2. Il controllo endocrino della riproduzione. 3. La produzione dei gameti. 4. Coito e fecondazione. 5. L'inseminazione [...] fluorescente in situ (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH) o reazione di polimerizzazione a catena (Polymerase Chain Reaction, PCR; v. genetica, vol X): è così possibile determinare il sesso di diversi embrioni in 4-6 ore e trasferire poi nella ...
Leggi Tutto
Complessita biologica
RRicard V. Solé
di Ricard V. Solé
Complessità biologica
sommario: 1. Introduzione. 2. Complessità e riduzionismo. 3. La complessità all'opera: le patologie complesse. 4. La complessità [...] vicine sono densi e coordinati. Essi determinano lo stato della cellula e la sua stabilità. Grazie al controllo genetico e ai continui segnali ricevuti dall'ambiente che le circonda, le cellule mantengono il loro stato differenziato (cioè restano ...
Leggi Tutto
Neuroscienze. Basi biologiche dell'intelligenza
Carlo Caltagirone
L'intelligenza è uno dei costrutti psicologici più ardui da definire e sintetizzare. Una definizione operativamente valida la descrive [...] Secondo la moderna prospettiva biologica, essa è una sorta di 'costruzione' operata dall'individuo sulla base del suo patrimonio genetico, ma con il continuo apporto dall'ambiente circostante. Se è assodato che i fattori ereditari e quelli ambientali ...
Leggi Tutto
Psicomotricità
Giovanni Chiavazza
Renza Calliano Massara
Claudio de' Sperati
Il termine psicomotricità indica l'insieme delle dottrine e pratiche terapeutiche che riguardano la reciproca integrazione [...] non solo nel processo educativo ma in tutte le età dell'uomo.
Il corpo nella psicologia genetica, nella psicoanalisi e nella fenomenologia
L'aspetto genetico della psicologia è stato preso in considerazione dagli psicologi H. Wallon e J. Piaget. Già ...
Leggi Tutto
Individuo
Bernardino Fantini
Il termine individuo (dal latino individuus, "indiviso, indivisibile", composto di in- e dividuus, "diviso", che corrisponde etimologicamente al greco ἄτομος, composto di [...] . La soluzione di questi problemi è venuta dalla biologia molecolare, in particolare dall'introduzione del concetto di codice genetico. I costituenti universali, che sono da un lato i nucleotidi (unità elementari degli acidi nucleici), dall'altro gli ...
Leggi Tutto
villocentesi
Tecnica di diagnosi ostetrico-ginecologica, che prevede il prelievo di villi coriali, con lo scopo di raccogliere piccole quantità di tessuto trofoblastico (placentare). Poiché le cellule [...] , la villocentesi consente di disporre, con grande facilità, di elementi cellulari sui quali delineare con precisione il profilo genetico dell’organismo in via di sviluppo. L’esame si effettua dalla decima settimana di gravidanza, e trova particolari ...
Leggi Tutto
Sindrome neurologica complessa, caratterizzata dal periodico ripetersi di manifestazioni psicofisiche improvvise, quali sospensione o perdita della coscienza, stato confusionale, movimenti automatici e, [...] principali: le e. idiopatiche, dipendenti dall’età, la cui causa non è una lesione, ma la presenza di una predisposizione genetica; le e. criptogenetiche, in cui non è dimostrabile una causa (che comunque deve essere esistita) e le e. sintomatiche ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...