Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] come detto, l’1‰ di integrazioni legittime.
Questa limitazione però non ha scoraggiato i ricercatori: la maggior parte delle malattie genetiche ha un’eredità recessiva, per cui è sufficiente un solo allele normale del gene per conferire uno stato di ...
Leggi Tutto
Il ruolo dei poteri pubblici
Wayland Kennet
(Master of Arts in History, University of Cambridge, Cambridge, Gran Bretagna)
Joseph Thornton
(Bachelor of Arts in History, University of Oxford, Oxford, [...] dopo la sua morte.
È stata prevista una pena fino a cinque anni di reclusione per: l'alterazione artificiale dell'informazione genetica in una cellula umana germinale (tale sanzione non si applica quando la cellula è fuori dal corpo, perché non vi è ...
Leggi Tutto
(I, p. 337)
Attualmente all'a. è attribuita un'eziologia genetica, autosomica dominante: nel 90% dei casi si tratta di nuove mutazioni, con rischio di ricorrenza aumentata in relazione all'età paterna [...] avanzata. La sua incidenza è di circa 1 su 25.000 nascite. La sua patogenesi è sconosciuta. La displasia ossea è dovuta a una mancata crescita della cartilagine proliferativa con alterata formazione dell'osso ...
Leggi Tutto
medicina genomica
medicina genòmica locuz. sost. f. – Disciplina che rappresenta la più moderna evoluzione e applicazione della genetica nel settore medico. La genetica classica, nonostante gli sviluppi [...] a patogenesi molecolare differente da quella nota alla genetica convenzionale.
Forme epigenetiche. – Il termine epigenetico non solo la diagnosi – come già avviene con gli screening genetici – ma anche la misura del rischio di sviluppare nel tempo ...
Leggi Tutto
PONTECORVO, Guido Pellegrino Arrigo
Fabio De Sio
PONTECORVO, Guido Pellegrino Arrigo. – Nacque a Pisa, il 29 novembre 1907, primo di otto figli di una famiglia ebrea prominente ma poco praticante. Il [...] sarebbero valsi il premio Nobel nel 1946, convinse il giovane collega ad abbandonare i bovini per il moscerino della frutta e la genetica. Fra il 1938 e il 1940, intorno a Muller si era aggregato un ‘gruppo di rifugiati’ che comprendeva il fisico Max ...
Leggi Tutto
Nome dato da W. Waldeyer nel 1888 ai piccoli corpi intensamente colorabili, in genere di forma bastoncellare, visibili nel nucleo della cellula durante la mitosi. Secondo la teoria cromosomica, dimostrata [...] coppie); il topo 2 n = 40 c. (20 coppie) e così via (per le eccezioni a questa regola ➔ poliploidia). L’informazione genetica dei c. omologhi deriva per metà dal gamete maschile e per metà dal gamete femminile. Durante il processo di formazione dei ...
Leggi Tutto
Si dice di patologia risultante dall’interazione di un comune fattore ambientale e una specifica predisposizione genetica. Per es., gli individui con una carenza dell’enzima 1-antitripsina hanno una maggiore [...] predisposizione all’enfisema polmonare correlato al fumo delle sigarette (➔ antitripsina) ...
Leggi Tutto
(o isozima) Enzima dotato della stessa attività catalitica di altri, pur differendone per struttura e provenienza genetica (detto anche isoforma). Poiché la funzione è assolta dal sito attivo, la molteplicità [...] enzimatica consente l’adattamento alle necessità della regolazione metabolica o ai bisogni differenziati di un tessuto. Tra i più diffusi i., aldolasi, fosfatasi e latticodeidrogenasi ...
Leggi Tutto
L’insieme delle scienze riguardanti gli organismi viventi. Dal punto di vista della classificazione dei viventi, la b. si distingue in vegetale (➔ botanica) e animale (➔ zoologia); se invece si tiene conto [...] si inviano. La prospettiva è ampia e comprende altri settori, quali la biofisica, la biochimica, l’immunologia, la genetica molecolare, la neurobiologia. Si può tuttavia affermare che i principi fondamentali della b. moderna sono contenuti in una ...
Leggi Tutto
Grossa molecola peptidica che funge da precursore di ormoni e di oppiati. Con metodi di ingegneria genetica è stata individuata l’intera sequenza di 263 amminoacidi che la costituiscono, mentre il suo [...] preciso significato biologico è noto solo per quella parte della sua molecola, approssimativamente la metà, in cui sono presenti molecole di sostanze già note e che se ne distaccano per frammentazione ...
Leggi Tutto
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...