Cavalli-Sfòrza, Luigi Luca
Enciclopedia on line
Genetista italiano (Genova 1922 - Belluno 2018). Laureatosi in medicina all'Università di Pavia (1944), vi tornò dal 1962 al 1970 come professore di genetica; nel 1970 si trasferì alla School of medicine [...] cui è poi divenuto docente emerito; dal 1994 ha svolto attività di ricerca anche presso il laboratorio del CNR di genetica molecolare a Porto Conte (Alghero). Socio dell'Accademia nazionale dei Lincei (1991) e membro della Royal Society (1992), tra ...
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BIOGRAFIE
screening genètico
Enciclopedia on line
screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] occulta). Essi sono tra i più comuni e gravi difetti congeniti. La loro origine è polifattoriale, includendo fattori ambientali e genetici. In assenza di screening prenatale l’incidenza è di 1:400 bambini nati vivi. Tra i difetti del tubo neurale l ...
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Biotecnologie, ecologia ed etica
Frontiere della Vita (1999)
Biotecnologie, ecologia ed etica
Dietmar Mieth
(Zentrum für Ethik in den Wissenschaften, Tubinga, Germania)
In questo saggio discuteremo alcune importanti questioni attinenti l'ecologia e l'etica nel [...] è un nostro dovere, e non solo per il nostro futuro. Se in questa sede concentreremo l'attenzione sui limiti dell'ingegneria genetica, ciò si deve al fatto che la valutazione etica delle opportunità che essa offre è più chiara, semplice e concisa da ...
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SCREENING GENETICO
XXI Secolo (2010)
Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] Le cause sono sia ambientali (tra queste ha un ruolo preponderante la carenza di acido folico) sia genetiche. Tra i fattori genetici ha un ruolo definito una variante del gene codificante per la 5,10-metilentetraidrofolatoreduttasi. L’incidenza della ...
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Cohen, Stanley Norman
Enciclopedia on line
Cohen, Stanley Norman. – Genetista statunitense (n. Perth Amboy 1935). Docente di Genetica dal 1977 presso la Stanford University, ha concentrato i suoi studi sulla resistenza agli antibiotici indotta [...] di trasferire in una cellula un gene prelevato dal DNA di una specie diversa. La creazione del primo organismo geneticamente modificato (OGM) attraverso la clonazione di un gene di rana all’interno di un batterio Escheria coli, effettuata nel ...
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BIOGRAFIE
Meselson, Matthew Stanley
Dizionario di Medicina (2010)
Meselson, Matthew Stanley
Biologo molecolare statunitense (Denver, Colorado, 1930). Prof. di genetica alla Harvard Univ. dal 1964 e direttore del Meselson Laboratory per la genetica evoluzionistica nella [...] stessa università. A lui si deve la messa a punto della tecnica di ultracentrifugazione in gradiente di densità, metodo grazie al quale ha dimostrato sperimentalmente, con F. Stahl, che la duplicazione ...
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Alagille, Daniel
Dizionario di Medicina (2010)
Alagille, Daniel
Pediatra francese (n. Parigi 1925), specialista in epatologia e genetica medica, ha fondato l’unità di epatologia pediatrica dell’ospedale universitario di Paris-Sud Bicêtre.
Sindrome [...] di Alagille Sindrome genetica di tipo autosomico dominante, la cui frequenza è dell’ordine di 1/100.000 nati vivi. È caratterizzata da danni a livello del fegato (colestasi con ittero, feci chiare e crescita ridotta entro i primi tre mesi di vita); ...
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Battàglia, Bruno
Enciclopedia on line
Genetista italiano (Catania 1923 - Padova 2011). Prof. univ. dal 1963, ha insegnato genetica a Padova (dal 1999 è prof. emerito). Ha svolto importanti ricerche sulla genetica dei Crostacei Copepodi. Socio [...] nazionale dei Lincei (1987) ...
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BIOGRAFIE
La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Storia della Scienza (2003)
La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] p53, la LOH 22q e la metilazione di HIC-1, sono rintracciabili in tutti gli stadi del glioma (II-IV), mentre eventi genetici tardivi (per es., la perdita di p16/CDKN2 o l'amplificazione di CDK4) si verificano soltanto negli stadi più maligni (III, IV ...
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Gèdda, Luigi
Enciclopedia on line
Medico e uomo politico italiano (Venezia 1902 - Roma 2000); insegnò dapprima (1945) psicologia sperimentale e poi (1960-72) genetica medica all'univ. di Roma. Si occupò in particolare di gemellologia (Studio [...] della quale fu anche presidente generale (1951-58). Nel 1952 inizò la pubblicazione della rivista Acta geneticae medicae et gemellologiae, di cui assunse la direzione. Nel 1953 fondò l'Istituto G. Mendel di genetica medica e gemellologia. ...
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BIOGRAFIE