insonnia fatale familiare
Encefalopatia su base genetica, appartenente tuttavia alle forme spongiformi trasmissibili umane da prioni; è considerata da alcuni una variante genetica della malattia di Creutzfeld-Jakob. [...] L’i. f. f. è dovuta a un’alterazione del gene della proteina prionica (gene PRNP, PRioN Protein) e in partic. a una mutazione del codone che codifica per la metionina. L’età media di esordio è 51 anni. ...
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Biologia
C. genica Fenomeno di ricombinazione genetica non reciproca, che consiste nella trasformazione (gene conversion) di un allele selvatico in un allele mutante o viceversa. Il processo, che si verifica [...] negli eterozigoti, con scarsa frequenza, durante la ricombinazione meiotica, è responsabile della produzione di gameti o spore che presentano rapporti allelici diversi da quelli attesi da una segregazione ...
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Disciplina che si prefigge di favorire e sviluppare le qualità innate di una razza, giovandosi delle leggi dell’ereditarietà genetica. Il termine fu coniato nel 1883 da F. Galton. Sostenuta da correnti [...] ) per mezzo di infanticidio e aborto.
A partire dagli anni Cinquanta del 20° sec., con gli studi sul patrimonio genetico dell’uomo si è fatta strada una nuova e. tecnologica, che persegue tre direttrici: a) la selezione genotipica dei soggetti ...
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cromosoma X fragile, sindrome del
Malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sito sul cromosoma X. Tale gene codifica FMRP (Fragile X-Mental Retardation Protein), una proteina legante l’RNA [...] essenziale per una corretta trasmissione neuronale. La manifestazione clinica è il ritardo mentale, di cui è la seconda causa più comune dopo la sindrome di Down ...
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branchioma
branchio-oto-renale, sindrome Malattia genetica, trasmessa con carattere autosomico dominante, caratterizzata da anomalie degli archi branchiali, difetti auricolari e uditivi (di tipo trasmissivo, [...] neurosensoriale e misto) e anomalie renali di vario tipo (ad es., difetti ureterali, ipoplasia renale). Il gene responsabile, noto come EYA1, è localizzato sul cromosoma 8 ...
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epigenetica
epigenètica s. f. – Settore della genetica che studia l’insieme delle attività cellulari preposte a modulare l’espressione del DNA (e che quindi concorrono a determinare il fenotipo) senza [...] progenie metà del numero dei cromosomi, si è creduto per lungo tempo che entrambi i genitori fornissero un uguale contributo genetico, ossia che l’espressione di un certo carattere non dipendesse dal sesso del genitore dal quale esso derivava. Studi ...
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Biologo (Evesham 1905 - Edimburgo 1975), prof. di genetica all'univ. di Edimburgo (dal 1946); presidente dell'Unione internazionale delle scienze biologiche (1961-67). Lavorò prima in embriologia sperimentale [...] (natura chimica dell'organizzatore; competenza dei territorî, ecc.), poi in fisiologia genetica (sviluppo di varî organi sotto l'influenza di diverse mutazioni geniche in Drosophila, ecc.). Ha scritto anche su argomenti di filosofia della scienza. ...
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TRASPONIBILI, ELEMENTI
Maria Furia-Lino C. Polito
In genetica si dicono elementi trasponibili quegli elementi genetici che sono in grado di ''saltare'' (jumping genes) da una localizzazione cromosomica [...] ridotta (all'incirca variabile fra 800 e 1500 coppie di basi), dal momento che essi non codificano per nessuna funzione genetica al di là di quelle necessarie per la trasposizione. Pur essendo differenti tra loro per la lunghezza dell'elemento e per ...
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LINEA PURA
. Termine e concetto introdotti nella genetica da W. L. Johannsen (v.) per indicare l'insieme degl'individui provenienti, per autofecondazione, da un solo capostipite. Tutti gl'individui d'una [...] equivalente d'una linea pura con successivi matrimonî consanguinei, per un numero adeguato di generazioni. Per le popolazioni d'individui provenienti da un unico stipite, per generazione agamica, fu proposto il nome di "clone" (v. eredità; genetica). ...
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Ramo della biologia che studia gli organismi vegetali sotto tutti i punti di vista: struttura, funzioni, forme e comunità.
Origini, prime classificazioni, applicazioni
Origini. Benché l’interesse per [...] ’ contro la morfologia, che sulla fine del 19° sec. portò all’avvento dell’embriologia sperimentale, della fisiologia generale e della genetica. La morfologia interna e la fisiologia vegetale si può dire si siano sviluppate nel 19° sec. e lo stesso è ...
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genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...
-genetico
-genètico [der. di -genesi, secondo l’agg. seg.]. – Secondo elemento di aggettivi composti, correlati con i sost. in -genesi (per es., partenogenetico) e anche, meno spesso, con i sost. in -genia (epigenetico), talora autonomi, con...