Emorragia
Giovanni de Gaetano
Emorragia (dal greco αἱμορραγία, composto di αἷμα, "sangue", e ῥήγνυμι, "rompere") indica la fuoriuscita del sangue dai vasi sanguigni, che può avvenire verso l'esterno [...] ma ne differisce per le modalità di trasmissione genetica (autosomica dominante) che colpisce ugualmente uomini e (fattore XII, precallicreina e chininogeno ad alto peso molecolare) sono asintomatici oppure, nel caso di deficit del fattore ...
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Individuo
Bernardino Fantini
Il termine individuo (dal latino individuus, "indiviso, indivisibile", composto di in- e dividuus, "diviso", che corrisponde etimologicamente al greco ἄτομος, composto di [...] da tutte le altre specie. La soluzione di questi problemi è venuta dalla biologia molecolare, in particolare dall'introduzione del concetto di codice genetico. I costituenti universali, che sono da un lato i nucleotidi (unità elementari degli acidi ...
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diagnosi
Maurizio Imperiali
Medici a caccia di indizi
Fare una diagnosi vuol dire capire se una persona è malata e qual è la malattia. Per riuscirci bisogna raccogliere numerose informazioni. Il medico [...] .
Un medico deve essere curioso
Con la scoperta della genetica e della ereditarietà nello sviluppo di alcune malattie, è recenti della diagnosi di laboratorio riguardano la biologia molecolare, chiamata così perché studia processi e meccanismi che ...
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Segmentazione
Maurizia Alippi Cappelletti
La segmentazione è il processo per mezzo del quale la cellula uovo fecondata - oppure partenogenetica, nelle specie in cui si attua questo tipo di riproduzione [...] difficoltà impreviste e ora in pieno sviluppo, soprattutto dopo i risultati ottenuti negli studi di genetica e di biologia molecolare (v. biologia), nella tecnica e nella strumentazione ultramicroscopica; mentre le parziali risposte che erano venute ...
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Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] nucleare; essa però viene subito legata all'albumina (rapporto molecolare 3:1) da cui difficilmente può essere staccata (in ecc. Qualsiasi causa (chimica, tossica, virale, ormonale, genetica ecc.) alteri i complessi e numerosi meccanismi che regolano ...
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ingegneria genetica
Antonio Fantoni
Manipolare il DNA per costruire nuova informazione genetica
Il DNA, la molecola di cui sono costituiti i singoli geni e gli interi genomi, può essere oggi rimodellato [...] scopo e inizia poi a lavorare con i suoi collaboratori smontando e rimontando sequenze geniche.
I progetti dell'ingegneria genetica si realizzano modificando le molecole di DNA, di geni e di genomi. Questa nuova tecnologia è nata nel 1969 con i primi ...
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amniocentesi
Procedura per l’ottenimento di campioni di liquido amniotico durante i primi mesi di gravidanza. Ha avuto grande sviluppo e diffusione nella medicina prenatale soprattutto negli anni Novanta [...] del cri-du-chat; traslocazioni ecc.) ed effettuare eventuali analisi su base enzimatica o molecolare, così da identificare anche eventuali mutazioni genetiche patogeniche note. Alcuni risultati preliminari (relativi alla sindrome di Down) si possono ...
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Disciplina originatasi dalla psicologia e insieme dalla neuroanatomia e neurofisiologia con lo scopo di individuare e descrivere i meccanismi che sono alla base del comportamento degli esseri viventi considerati [...] affettiva del neonato umano.
Gli studi sulla genetica del comportamento di ceppi di animali con alterazioni biologiche e comportamentali hanno permesso di caratterizzare, dal punto di vista molecolare, alcuni meccanismi alla base della fisiologia e ...
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Scienza che studia le funzioni degli organismi viventi – animali e vegetali – per conoscere le cause, le condizioni e le leggi che determinano e regolano i fenomeni vitali.
La moderna sistematizzazione [...] si stabilisce con difficoltà; anzi, la f. vegetale e la biochimica hanno trovato, insieme con la genetica, un punto d’incontro nella biologia molecolare e nell’ultrastruttura.
Per comodità di studio la f. vegetale viene suddivisa in vari capitoli. La ...
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Biologia
C. genica Fenomeno di ricombinazione genetica non reciproca, che consiste nella trasformazione (gene conversion) di un allele selvatico in un allele mutante o viceversa. Il processo, che si verifica [...] di gameti o spore che presentano rapporti allelici diversi da quelli attesi da una segregazione mendeliana (2 : 2). La base molecolare dell’origine della c. genica sarebbe la formazione, in un individuo eterozigote per un allele normale e uno mutato ...
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ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...
Crispr
Sigla dell'ingl. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (alla lettera 'brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate in modo regolare'), usata come s. f. inv. per indicare la tecnica di editing genetico impiegata...