genèticamolecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la geneticamolecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] Chiurazzi (Enciclopedia della Scienza e della Tecnica)
Terapia genica ed epigenetica
Oggi uno degli obiettivi degli studi di geneticamolecolare è certamente quello della terapia genica. Molte malattie, come l’emofilia e la fibrosi cistica, sono il ...
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In geneticamolecolare, gene che regola la proliferazione delle cellule, anche noto come antioncogene. Gli eventi che portano le cellule normali alla trasformazione neoplastica sono determinati da mutazioni [...] mutazione casuale sarà presente una cellula con due copie inattive del gene oncosoppressore. Accumulando alterazioni genetiche addizionali la cellula progredirà verso la neoplasia, ossia verso una proliferazione incontrollata.
A livello fenotipico ...
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In geneticamolecolare, tratto di DNA ripetuto molte volte, caratterizzato da una sequenza di due o tre nucleotidi ripetuta in gruppi sparsi in tutto il genoma. La lunghezza del m. varia da individuo a [...] individuo. Il m. più frequente nell’uomo è la sequenza dinucleotidica citosina-adenina (CA) ripetuta da 5 a 50 volte consecutive; le ripetizioni sono presenti in media ogni 10.000 basi circa. In genere ...
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In geneticamolecolare, cromosoma artificiale umano costruito con tecniche di ingegneria genetica a partire dalle sequenze dei telomeri, del centromero e di DNA genomico umano. Il m., indicato comunemente [...] di HAC; formati dal DNA ripetuto della regione del centromero del cromosoma Y umano, da un frammento ad alta massa molecolare di DNA genomico e da sequenze di DNA telomerico, essi sono stati trasferiti e mantenuti nelle cellule in coltura. ...
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In geneticamolecolare, sigla sia per l’enzima adenosindeamminasi sia per il gene che lo codifica. Nei Mammiferi l’enzima catalizza la degradazione (deamminazione) dei nucleosidi e nucleotidi, derivanti [...] dall’adenosina e dalla desossiadenosina, nei loro corrispondenti derivati inosinici.
La carenza della sua funzione determina alterazioni biochimiche nei linfociti, nei globuli rossi e nei fibroblasti. ...
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In geneticamolecolare, trasferimento nelle cellule eucariotiche di DNA, RNA o di altri composti incapsulati in una vescicola fosfolipidica. Per facilitarne il passaggio attraverso la membrana cellulare, [...] di liposomi: i liposomi cationici, per es., hanno una carica positiva sulla superficie esterna e si legano a molecole di DNA carico negativamente per formare un complesso lipide-DNA, detto lipoplesso. Sperimentazioni cliniche condotte su pazienti ...
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In geneticamolecolare, sequenza di DNA (10-15 coppie di basi) ripetuta molte volte in un determinato tratto cromosomico, il quale viene detto regione ipervariabile; tali regioni differiscono da individuo [...] a individuo. I m. costituiscono dei marcatori utili per la costruzione di mappe genetiche mediante l’analisi di associazione o linkage (➔ mappa). ...
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In geneticamolecolare, sigla di Catabolite Activator Protein, proteina batterica del sistema di controllo positivo dell’operone lac che attiva la trascrizione dei geni reprimibili dai cataboliti. Si indica [...] anche con la sigla CRP (cAMP receptor protein) ...
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In geneticamolecolare, la presenza, all’interno di una cellula, del solo DNA mitocondriale normale o del solo DNA mitocondriale mutato. ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] la definizione del suo rischio di ricorrenza (v. oltre), del trattamento e della prevenzione (v. genetica medica: Diagnosi prenatale, App. V).
Geneticamolecolare
Il Progetto genoma umano (v. progetto genoma, App. V e in questa Appendice) e più ...
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ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...
Crispr
Sigla dell'ingl. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (alla lettera 'brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate in modo regolare'), usata come s. f. inv. per indicare la tecnica di editing genetico impiegata...