In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] una malattia ereditaria che, prima dell’avvento della diagnosi molecolare, messa a punto negli anni 1990, aveva un’incidenza a quella presentata dalla maggior parte delle malattie genetiche. Poiché la malattia viene ereditata come carattere recessivo ...
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di Rita Levi-Montalcini (da Enciclopedia della Scienza e della Tecnica, vol. II, 2007, pp. 177-188)
Non è azzardato affermare che la scoperta del Nerve growth factor (NGF), presto seguita dall'identificazione [...] NGF, mentre il monomero è privo di tale attività. Le tecniche dell'ingegneria genetica permisero negli anni Ottanta di identificare il gene umano che codificava la molecola NGF. Il gene NGF è localizzato nel braccio corto del cromosoma 1 e codifica ...
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radicale lìbero Atomo o aggruppamento di atomi originato dalla rottura di una molecola in corrispondenza di un legame di valenza formato da una coppia di elettroni, uno solo dei quali resta su ognuno dei [...] stesso non solo in relazione a situazioni patologiche, ma anche in seguito all’azione di molecole che segnalano la scadenza, programmata geneticamente, del tempo assegnato alla vita di un determinato sistema biologico. Un locus genico implicato in ...
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Biologia
Presenza in una popolazione di due o più genotipi per un dato carattere, o anche l’esistenza di una variazione fenotipica in una popolazione. Si parla di p. genetico quando un carattere mendeliano [...] del DNA
Uno svantaggio dell’elettroforesi per l’osservazione del p. genetico è che essa è in grado di rilevare le variazioni solo nei polymorfisms). Essi possono essere evidenziati con una sonda molecolare tramite la tecnica del Southern blot. È più ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] la carbossiemoglobina (HbCO), nella quale l’ossigeno è sostituito da una molecola di monossido di carbonio (l’elevata tossicità del monossido di carbonio deriva Le alterazioni di origine genetica della struttura primaria della molecola dell’e. vanno ...
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Biologia
inversione I. del sesso Caso estremo della intersessualità, in cui un individuo di un sesso a un certo momento della vita si trasforma acquistando i caratteri e la funzionalità del sesso opposto. [...] vari Molluschi, i fiori di alcune Fanerogame ecc.).
In genetica, mutazione cromosomica in cui un segmento di cromosoma risulta uno stato eccitato di energia E2 di un sistema atomico o molecolare è maggiore di quella di uno stato di energia E1 < ...
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Malattia (detta anche fibrosi cistica) caratterizzata da alterata e ridotta attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Poiché di solito prevale [...] . ha rappresentato il primo successo della mappatura per mezzo dell’analisi di linkage e della strategia molecolare, chiamata clonazione posizionale o genetica inversa, che permette di clonare un gene sulla base della sua posizione sul cromosoma. Una ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] . Il dopo genoma ci propone, così, un approccio al problema cancro centrato su una diagnostica molecolare con test genetici, una classificazione molecolare delle neoplasie e una terapia sempre più basata sulla conoscenza dei meccanismi molecolari che ...
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Reazioni da farmaci
Giuseppe Luzi
La farmacologia ha lo scopo di individuare le caratteristiche delle molecole studiate per definirne le proprietà terapeutiche e determinare con buona approssimazione [...] del farmaco) esiste una qualche perplessità terminologica: infatti la sua definizione come reattività anomala a una molecola su base genetica è in parte incompleta e l'uso del termine viene sconsigliato perché con il progredire delle conoscenze ...
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Immunodeficienza acquisita, sindrome da
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 618; v. anche retrovirus, App. V, iv, p. 489)
Le conoscenze sulla sindrome da i. a. (AIDS) hanno avuto una consistente [...] La struttura dell'HIV che si combina con il recettore è la molecola gp120, il cui processo di fusione è completato dall'ausilio della gp41 materiale genetico hanno dimostrato che i soggetti con alleli normali per CCR-5 collocano la molecola ...
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ingegneria
ingegnerìa s. f. [der. di ingegnere]. – 1. Gli studî, la tecnica e la professione dell’ingegnere: lavori d’i.; Scuola Superiore d’i.; facoltà d’i., o assol. ingegneria, la facoltà universitaria che prepara a tale professione: studente...
Crispr
Sigla dell'ingl. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (alla lettera 'brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate in modo regolare'), usata come s. f. inv. per indicare la tecnica di editing genetico impiegata...