Maria Giovanna Luini
Alessandra Biffi
Una vita dedicata ai bambini
Studiando le malattie genetiche dei bambini è riuscita a riparare danni del DNA con un metodo del tutto innovativo: nelle cellule staminali [...] dirige un gruppo di lavoro al Centro di ricerca clinica pediatrica al San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy una delle principali difficoltà della moderna medicina (e della genetica). Sappiamo che esistono malattie la cui soluzione starebbe ...
Leggi Tutto
diatesi
Mauro Capocci
Predisposizione costituzionale verso alcune patologie o condizioni fisiologiche. A seconda dei contesti in cui è stato utilizzato, il termine diatesi assume connotazioni diverse. [...] Nella medicina clinica contemporanea, viene solitamente declinato con un aggettivo per indicare particolari tendenze corso della storia della medicina in diversi ambiti, dalla genetica alla biotipologia all’omeopatia, per indicare l’esistenza di ...
Leggi Tutto
farmacogenòmica Applicazione delle tecniche e dei metodi della genomica allo scopo di individuare i geni associati a specifici fenomeni patologici, di scoprire e realizzare farmaci (farmacologia razionale) [...] tecnologie genomiche, infatti, offrono strumenti che permettono di caratterizzare, in tempi compatibili con la pratica clinica, il patrimonio genetico dei diversi individui e di correlarlo alla loro risposta a un dato farmaco, consentendo così di ...
Leggi Tutto
sessuologia Scienza della sessualità, che comprende tutte le conoscenze relative alla dinamica tra i sessi: identità di genere, determinanti culturali, relazioni di coppia e familiari, sessualità in senso [...] ha aperto la frontiera dell’endocrinologia, delle neuroscienze e della genetica molecolare. Un nuovo indirizzo di studi è stato inaugurato da quindi un campo di ricerca nuovo, la s. clinica. La possibilità di comprendere sempre meglio la fisiologia ...
Leggi Tutto
Ramo delle scienze mediche che ha per oggetto le malattie del sistema nervoso a sintomatologia più spiccatamente somatica, decorrenti cioè con disturbi della motilità, della sensibilità, dell’equilibrio [...] la prognosi e la terapia. L’istologia è un indispensabile sussidio, da considerare insieme alle caratteristiche cliniche ed epidemiologiche e ai correlati genetici.
L’aggressività e l’invasività del tumore sono in relazione con l’elevato numero di ...
Leggi Tutto
Lo studio dell’insieme dei quadri morbosi causati, direttamente o indirettamente, dall’intervento del medico; anche, stato patologico provocato da un intervento del medico. Negli ultimi decenni del 20° [...] di per sé. Nel primo caso possono conseguire entità cliniche ben note e caratteristiche; nel secondo caso si tratta di di eliminazione del farmaco; le variabili fisiopatologiche, i fattori genetici e le interazioni con altri farmaci, fattori in grado ...
Leggi Tutto
Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] ecc.).
La poliposi designa la presenza di numerosi p. che richiedono attenta sorveglianza clinica e spesso terapia chirurgica (polipectomia). Nella genetica dei tumori sono state individuate specifiche mutazioni a carico di geni delle cellule ...
Leggi Tutto
SCID In immunologia clinica, sigla di severe combined immunodeficiency disease, usata per indicare una malattia congenita inquadrata nell’ambito dei difetti primitivi del sistema immunitario che, senza [...] difetto dell’adenosindeamminasi si è avuto dopo la clonazione del gene relativo. In alcuni casi è stato possibile, mediante tecniche di ingegneria genetica, introdurre il gene nella cellula T deficitaria e consentire la sua espressione fenotipica. ...
Leggi Tutto
PEDIATRIA (XXVI, p. 592; App. II, 11, p. 513)
Gino Frontali
La varietà dei problemi affrontati in questi ultimi anni e il conseguente ampliamento del campo di studî di questa disciplina rendono quanto [...] ed entro questi confini di età è una clinica generale, anzi la più generale delle cliniche, in quanto nulla di ciò che riguarda il ramo verde della pediatria.
Lo studio della genetica in quanto riguarda disposizioni od affezioni ereditarie ...
Leggi Tutto
Fecondazione assistita
Carlo Flamigni
La storia
L'era dei grandi progressi nel campo della biologia della riproduzione si è aperta negli anni Sessanta del 20° sec., con la messa a punto di metodi utili [...] donna non più giovane e che ha nella sua storia clinica aborti e parti prematuri per insufficienza placentare, viene trasferito all l'esistenza di una paternità e una maternità non genetiche, ma basate sul principio della responsabilità e dell'amore ...
Leggi Tutto
nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...