La resistenza dei batteri agli antibiotici è in progressivo incremento in tutto il mondo, a dimostrazione della capacità di adattamento dei microrganismi a diverse condizioni ambientali attraverso lo sviluppo [...] Cinquanta del 20° sec., poco dopo la sua introduzione nella pratica clinica: si tratta di una resistenza multifattoriale con un'importante componente genetica, mentre la resistenza alla rifampicina, che agisce interferendo con RNA del micobatterio ...
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Diabete
Paolo Sbraccia
Dal greco diabaíno ('passo attraverso'), il termine 'diabete' indica due entità cliniche assai distinte, ma accumunate dal passaggio attraverso i reni di un eccesso di urina (poliuria): [...] e azione insulinica. Il terzo gruppo include forme genetiche causate da mutazioni di singoli geni con trasmissione tale numero possa raddoppiare nel 2030. Il DT2 è un'entità clinica assai più sfumata ed eterogenea rispetto al DT1, che nella grande ...
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Psicofarmacologia
Giancarlo Pepeu
Sommario: 1. Introduzione: a) sviluppo della psicofarmacologia dal 1980 a oggi; b) definizione e articolazione della psicofarmacologia. 2. Classificazione degli psicofarmaci. [...] cancro del fegato). Per questa ragione le ricerche precliniche e cliniche sull'alcool sono state e sono tuttora molto intense e hanno consentito sia di individuare un'importante componente genetica che induce all'abuso, sia di dimostrare che, pur non ...
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Farmaci, progettazione dei
Fulvio Gualtieri
di Fulvio Gualtieri
Farmaci, progettazione dei
sommario: 1. Il processo di sviluppo di un farmaco. 2. I principî alla base dell'azione dei farmaci. 3. Il [...] contribuiscono principalmente la chimica e la farmacologia preclinica e clinica, ma che poggiano su conoscenze di base derivanti da una varietà di discipline, quali la genetica, la fisiologia, la microbiologia, la patologia, la biologia molecolare ...
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«Caro m’è ‘l sonno e più l’esser di sasso»
(Michelangelo Buonarroti)
La medicina del sonno
di Elio Lugaresi e Federica Provini
13 giugno
Uno studio dell’Associazione italiana di medicina del sonno, [...] nel Circolo Pickwick (1835) e dal punto di vista clinico da William H. Broadbent (The Lancet, 1877), fu Tononi, che da oltre un decennio si occupano degli aspetti genetico-molecolari del sonno, hanno ottenuto risultati che possono far luce ...
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Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] .000 e i 450.000.
Da un punto di vista clinico la caratteristica macroscopica più evidente della malattia di Alzheimer è la di proteina b-amiloide. Studi svolti su topi modificati geneticamente hanno suggerito le basi potenziali per lo sviluppo di ...
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In campo contro l’Alzheimer
Pietro Calissano
Rita Levi-Montalcini
Il sistema nervoso, di cui il cervello costituisce la centrale operativa fondamentale, è l’organo del corpo dotato della massima complessità. [...] che insorgono prima dei 40-50 anni. Nelle forme su base genetica sono coinvolti tre geni. Mutazioni del gene che codifica per la il soggetto può ancora non manifestare i sintomi clinici che lo condurranno in seguito dal neurologo. Ricordiamo ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] P. vivax. In questo caso, a differenza delle resistenze genetiche verso la malaria da P. falciparum, in cui la mutazione conferisce una minore suscettibilità verso i sintomi clinici della malattia, mantenendo però la suscettibilità del portatore all ...
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Reumatismi
Silvano Todesco
Sotto la dizione reumatismi viene indicato un gruppo di malattie, dette appunto reumatiche, che hanno come caratteristica comune quella di causare danni e disturbi a carico [...] insorgano in seguito alla convergente azione di fattori ambientali, forse virali, e di fattori genetici predisponenti.
3. Forme cliniche
Si riportano di seguito alcuni elementi essenziali delle principali malattie reumatiche, a eccezione dell'artrosi ...
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Alzheimer, morbo di
Pietro Calissano
Il morbo di Alzheimer (mdA) è una malattia che colpisce il cervello provocando un progressivo declino delle funzioni intellettuali. La diagnosi della malattia si [...] prima dei 40-50 anni. Nel caso delle forme su base genetica vi sono tre geni che sono causalmente coinvolti. Mutazioni del gene attenuare i sintomi più che a migliorare il quadro clinico e anatomopatologico vero e proprio. Tale strategia, tuttavia, ...
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nutrizionale
agg. [der. di nutrizione, sull’esempio dell’ingl. nutritional e fr. nutritionnel]. – Che si riferisce alla nutrizione o allo stato di nutrizione: il processo n.; problemi n.; deficienze, disturbi n.; linea n., serie di prodotti...
retinoblastoma
retinoblastòma s. m. [comp. di rètina e blastoma] (pl. -i). – In clinica oculistica, tumore primitivo della rètina, geneticamente determinato da mutazioni cromosomiche, spesso ereditario; ha tendenza a invadere l’orbita e a...